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Hipotireoidismo congênito: genética, diagnóstico e tratamento

Hipotireoidismo congênito: genética, diagnóstico e tratamento

O que é Hipotireoidismo Congênito? O hipotireoidismo congênito (HC) é uma doença rara caracterizada pela perda parcial ou completa da função da glândula tireoide (hipotireoidismo) desde o nascimento (por isso é chamado de congênito).  É uma doença grave que acomete 1...
Conheça um pouco mais sobre a Fibrose Cística (FC)

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Fibrose cística: entenda como é o diagnóstico e o tratamento A fibrose cística (FC)  é uma doença genética que afeta múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreas. Mais de 70.000 pessoas no mundo tem fibrose cística. A maioria delas são diagnosticadas na...
Atrofia Muscular Espinhal: conheça a doença

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A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular, de origem genética, que afeta os neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral. A morte dos neurônios motores provoca fraqueza e atrofia muscular e pode comprometer a respiração, locomoção e a...
Sequenciamento de Nova Geração: o que é?

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Entenda o Sequenciamento de Nova Geração, a técnica de sequenciamento de DNA pela qual as amostras do Teste da Bochechinha são sequenciadas. O Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing – NGS) é uma tecnologia de sequenciamento em larga escala na...