As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças raras de origem genética que fazem parte das doenças lisossômicas. Elas fazem parte dos erros inatos do metabolismo, um grupo de doenças genéticas, hereditárias, que causam o mau funcionamento de alguma via...
A Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF) é uma doença genética rara, grave, pertencente ao grupo das dislipidemias, caracterizada pelo acúmulo de quilomícrons (quilomicronemia) no organismo e aumento significativo da concentração plasmática de triglicérides....
Entenda o que é e quais são as causas da surdez hereditária. Conheça também a importância da triagem neonatal genética para identificar a condição. A surdez hereditária é um tipo de surdez congênita causada por alterações genéticas herdadas de um ou de ambos os pais....
Entenda a causa, os sintomas, o diagnóstico e o tratamento da Acidúria Glutárica tipo I. Conheça também histórias de crianças com a doença. Em um vídeo publicado em outubro de 2020 pelo canal TEDx Talks, a jornalista Larissa Carvalho (capa) conta sua jornada em...
Com o aumento do acesso aos testes genéticos, uma dúvida se tornou comum: qual a diferença entre exames genéticos de diagnóstico e testes de triagem genética? Existem importantes diferenças entre esses dois tipos de exames. O momento ideal de se realizar cada um...
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