A fibrose cística é uma doença genética que afeta múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreas. Estima-se que mais de 105 mil pessoas no mundo têm fibrose cística, incluindo mais de 6 mil brasileiros, sendo a maioria diagnosticada ainda na infância. Embora a...
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular, de origem genética, que afeta os neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral. A morte dos neurônios motores provoca fraqueza e atrofia muscular e pode comprometer a respiração, locomoção e a...
Entenda o Sequenciamento de Nova Geração, a técnica de sequenciamento de DNA pela qual as amostras do Teste da Bochechinha são sequenciadas. O Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing – NGS) é uma tecnologia de sequenciamento em larga escala na...
Conheça quais são as cinco doenças mais comuns detectadas pelo Teste da Bochechinha e entenda a importância da triagem genética para mudar vidas. O Teste da Bochechinha foi o primeiro teste de triagem neonatal genético desenvolvido na América Latina. Ele...
Entenda o que é o Teste do Pezinho, qual sua finalidade, como é feito e a importância do Teste da Bochechinha como forma de complementá-lo. O Teste do Pezinho é um teste de triagem neonatal oferecido pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) a todos os recém...
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