Entenda o que são glicogenoses, quais seus sintomas, causas, possibilidades de tratamentos e a importância da detecção precoce desse grupo de doenças. As glicogenoses, também chamadas de doenças do armazenamento ou depósito do glicogênio, são um grupo de doenças...
Entenda no post qual a causa, quais os sintomas, a forma de detecção e o tratamento da deficiência de MCAD (acil-CoA desidrogenase de cadeia média). A deficiência de MCAD ou deficiência de ACADM (acil-CoA desidrogenase de cadeia média) é uma doença genética que...
A galactosemia é uma doença genética rara caracterizada pela incapacidade de metabolizar galactose. Estima-se que essa doença afete 1 a cada 60.000 habitantes no Brasil. Continue lendo e saiba mais sobre a galactosemia! O que é galactosemia A...
Segundo o Ministério da Saúde brasileiro, as doenças raras são aquelas que atingem no máximo 65 pessoas a cada 100.000. Existem mais de 6.000 doenças raras descritas, acometendo de 260 a 450 milhões de pessoas no mundo, sendo mais de 13 milhões no Brasil. Assim,...
O que são doenças lisossômicas? Doenças lisossômicas, também conhecidas como doenças de depósito lisossômico (DDLs), são um grupo de mais de 70 doenças raras e fazem parte dos erros inatos do metabolismo (EIM). Como um grupo, as DDLs são relativamente comuns e afetam...
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