Galactosemia: a detecção precoce é crucial

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A galactosemia é uma doença genética rara caracterizada pela incapacidade de metabolizar galactose. Estima-se que essa doença afete 1 a cada 60.000 habitantes no Brasil. Continue lendo e saiba mais sobre a galactosemia!   O que é galactosemia   A...
Doenças raras: Tratamento nutricional

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Entenda mais sobre o tratamento para doenças raras a base de dieta Muitas doenças raras exigem diferentes intervenções, contudo, o tratamento nutricional é uma abordagem frequentemente usada para muitas delas, seja empregado de forma exclusiva ou em combinação com...
Doenças lisossômicas ou de depósito lisossômico

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O que são doenças lisossômicas? Doenças lisossômicas, também conhecidas como doenças de depósito lisossômico (DDLs), são um grupo de mais de 70 doenças raras e fazem parte dos erros inatos do metabolismo (EIM). Como um grupo, as DDLs são relativamente comuns e afetam...
Forrest Gump: um retrato singular da Deficiência Intelectual

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A Deficiência Intelectual é retratada no filme premiado Forrest Gump O filme de 1994 conta a história de Forrest Gump, um simpático e modesto cidadão do Alabama que possui deficiência intelectual (DI). O que torna a narrativa tão interessante é que toda a trajetória...
Doenças Raras | Os Avanços da Genética na Triagem Neonatal

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Testes genéticos complementam a triagem neonatal Existem mais de 5.500 doenças raras que se manifestam na infância, e 80% delas têm causa genética. Por serem tantas, apesar de raras, essas doenças afetam 1 a cada 20 crianças nascidas vivas, e estima-se que cerca de 13...