A Deficiência Intelectual é retratada no filme premiado Forrest Gump O filme de 1994 conta a história de Forrest Gump, um simpático e modesto cidadão do Alabama que possui deficiência intelectual (DI). O que torna a narrativa tão interessante é que toda a trajetória...
Testes genéticos complementam a triagem neonatal Existem mais de 5.500 doenças raras que se manifestam na infância, e 80% delas têm causa genética. Por serem tantas, apesar de raras, essas doenças afetam 1 a cada 20 crianças nascidas vivas, e estima-se que cerca de 13...
Saiba mais sobre a AADC, uma doença rara que afeta o neurodesenvolvimento e se manifesta desde a infância. A deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos (Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase, AADC) é uma doença genética rara que ocorre por falhas...
Entenda o que são erros inatos do metabolismo, quais são as causas e como a detecção precoce é importante e pode ser feita pelo Teste da Bochechinha. O que são os erros inatos do metabolismo? Os erros inatos do metabolismo são doenças genéticas, na maior...
A Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF) é uma doença genética rara, grave, pertencente ao grupo das dislipidemias, caracterizada pelo acúmulo de quilomícrons (quilomicronemia) no organismo e aumento significativo da concentração plasmática de triglicérides....
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