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Doenças raras: Tratamento nutricional

10 de fevereiro de 2022

Doenças raras: tratamento nutricional. Bebê comendo papinha.

Doenças raras: Tratamento nutricional

Doenças raras: tratamento nutricional. Bebê comendo papinha.
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10 de fevereiro de 2022

Entenda mais sobre o tratamento para doenças raras a base de dieta

Muitas doenças raras exigem diferentes intervenções, contudo, o tratamento nutricional é uma abordagem frequentemente usada para muitas delas, seja empregado de forma exclusiva ou em combinação com outros procedimentos.

Segundo o Ministério da Saúde brasileiro, uma doença é considerada rara quando atinge no máximo 65 pessoas a cada 100.000. Existem mais de 6.000 doenças raras descritas, acometendo de 260 a 450 milhões de pessoas no mundo, sendo mais de 13 milhões no Brasil. Assim, quando consideradas em conjunto, doenças raras são mais comuns do que imaginamos. 

Cerca de 80% das doenças raras são consideradas genéticas, causadas por alterações em genes ou cromossomos. Triagens neonatais genéticas, como o Teste da Bochechinha, são essenciais para diagnosticar as doenças raras o mais rápido possível, pois os sintomas podem demorar a aparecer e causar danos irreversíveis. 

Apesar de não existir cura para a maioria das doenças raras, o acompanhamento médico especializado pode proporcionar mais qualidade de vida ao paciente. 

Tratamento nutricional não é raro

Dentre as 340 doenças analisadas pelo Teste da Bochechinha, essa conduta terapêutica é usada em mais de 130 doenças e, muitas delas, são cobertas pelo SUS.

Conheça mais sobre grupos de doenças que o tratamento nutricional via suplementação de vitaminas e minerais ou restrição alimentar são ações cruciais para o tratamento de doenças raras:

 

Erros inatos do metabolismo (EIM): 

São condições hereditárias causadas por alterações em um único gene, que fazem com que uma ou mais enzimas não funcionem corretamente no organismo, resultando no acúmulo ou na falta de alguma substância no corpo.

  • Fenilcetonúria: Doença caracterizada pelo aumento nos níveis do aminoácido fenilalanina no sangue, cérebro e outras partes do organismo. Esse aminoácido não é produzido naturalmente pelo nosso corpo e, por isso, precisa ser obtido através da alimentação. Após ser ingerida, a fenilalanina é processada pela enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Pessoas com fenilcetonúria possuem falta ou deficiência dessa enzima, fazendo com que a fenilalanina se acumule no organismo causando atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, pele, olhos e cabelos muito claros e convulsões.
  • Tratamento: Dieta controlada, hipoproteica e com baixo teor de fenilalanina. O paciente deve evitar ou consumir de forma controlada todos os tipos de carne, peixes e ovos, laticínios (leite e derivados), grãos e cereais (arroz, aveia, entre outros), nozes e castanhas e chocolate. Para saber mais, e antes de iniciar qualquer tratamento, é importante consultar um médico.

 

Deficiência do Metabolismo de vitaminas e minerais: 

Vitaminas e minerais, classificados como micronutrientes, são compostos essenciais para a saúde, uma vez que auxiliam o desenvolvimento físico e intelectual. Apesar de estarem presentes no corpo em quantidades muito pequenas, são essenciais para o seu bom funcionamento.

  • Epilepsia Responsiva à Piridoxina (ERP):   Pacientes com ERP possuem alteração no gene que é responsável por produzir uma enzima chamada antiquitina, que atua no metabolismo do aminoácido lisina no cérebro, prejudicando o seu desenvolvimento e funcionamento. Doença caracterizada por encefalopatia epiléptica com convulsões não responsivas a tratamentos, irritabilidade, má alimentação, sintomas gastrointestinais, insônia e movimentos anormais dos olhos.
  • Tratamento: O tratamento envolve a suplementação de piridoxina (vitamina B6) oral ao longo da vida e restrição dietética de lisina. Para saber mais, e antes de iniciar qualquer tratamento, é importante consultar um médico.

Doenças raras: Tratamento nutricional não é raro

Doenças endócrinas:

O sistema endócrino regula e controla várias funções do organismo por meio da produção e secreção de hormônios. O excesso ou deficiência de secreção de hormônios pode comprometer o desenvolvimento normal e afetar vários órgãos.

  • Raquitismo hipocalcêmico dependente de vitamina D: Doença endócrina metabólica que afeta a enzima responsável pela conversão do precursor da vitamina D em sua molécula ativa. O defeito na produção da vitamina D compromete a absorção intestinal do cálcio e do fosfato. Os baixos níveis de cálcio prejudicam a calcificação dos ossos, causando o arqueamento das pernas, atraso no crescimento, deformações cranianas, dificuldade em dormir, entre outros sintomas.
  • Tratamento: O tratamento visa melhorar o crescimento e restaurar os níveis normais séricos de cálcio, fósforo, fosfatase alcalina e hormônio paratireóide e prevenir deformações esqueléticas. Consiste na administração diária de grandes doses de vitamina D e de doses fisiológicas da vitamina ativa. Para saber mais, e antes de iniciar qualquer tratamento, é importante consultar um médico.

 

Doenças hepáticas e gastrointestinais:

Doenças gastrointestinais são aquelas que podem prejudicar a absorção adequada dos nutrientes, formação ou secreção de enzimas ou sucos digestivos responsáveis pela digestão. 

  • Intolerância à Frutose: Doença metabólica que afeta a enzima responsável pela quebra da frutose, o açúcar das frutas. Os sintomas normalmente incluem níveis baixos de glicose no sangue, sudorese, confusão e danos renais que começam aparecer durante a introdução alimentar dos bebês.
  • Tratamento: Exclusão de frutose, sacarose, sucralose e sorbitol da dieta por toda a vida. Para saber mais, e antes de iniciar qualquer tratamento, é importante consultar um médico.

 

Teste da Bochechinha e detecção precoce

O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética que investiga mais de 340 doenças incluindo a análise das principais alterações genéticas associadas à acidúria glutárica e a deficiência de biotinidase. Todas as doenças analisadas no Teste da Bochechinha se manifestam na infância e são tratáveis através da intervenção alimentar ou outros procedimentos.

A coleta do DNA é rápida, simples e indolor: basta utilizar o cotonete swab na parte interna da bochecha do bebê. Como o teste pode ser realizado desde o primeiro dia de vida, antes mesmo de qualquer sintoma aparecer, é possível realizar o acompanhamento médico e o tratamento adequado o mais cedo possível, diminuindo o risco das consequências graves dessas doenças e proporcionando mais qualidade de vida ao bebê.

 

 Bibliografia:

https://www.eurordis.org/pt-pt/content/o-que-e-uma-doenca-rara

NORD. Phenylketonuria – NORD (National Organization for Rare Disorders). NORD (National Organization for Rare Disorders). Published 2015. 

https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/

Guidelines on food fortification with micronutrients. World Health Organization – 2006 – apps.who.int

Endocrine Diseases. Medlineplus.gov. https://medlineplus.gov/endocrinediseases.html

Digestive Diseases. Medlineplus.gov. https://medlineplus.gov/digestivediseases.html

Orphanet: Raquitismo hipocalcémico dependente de vitamina D. 

Orphanet: Pyridoxine-dependent epilepsy

Hereditary fructose intolerance | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Nih.gov. Published 2015.

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Teste da Bochechinha