Segundo o Ministério da Saúde brasileiro, as doenças raras são aquelas que atingem no máximo 65 pessoas a cada 100.000. Existem mais de 6.000 doenças raras descritas, acometendo de 260 a 450 milhões de pessoas no mundo, sendo mais de 13 milhões no Brasil. Assim, quando consideradas em conjunto, doenças raras são mais comuns do que imaginamos.
Cerca de 80% das doenças raras são consideradas genéticas, causadas por alterações em genes ou cromossomos. Triagens neonatais genéticas, como o Teste da Bochechinha, são essenciais para detectar as doenças raras o mais rápido possível, pois os sintomas podem demorar a aparecer e causar danos irreversíveis.
Apesar de não existir cura para a maioria das doenças raras, o acompanhamento médico especializado pode proporcionar mais qualidade de vida ao paciente e o tratamento pode incluir desde acompanhamento multidisciplinar até o uso de medicamentos órfãos.
Entre as diferentes intervenções médicas nas doenças raras, o tratamento nutricional é uma abordagem frequente, seja empregado de forma exclusiva ou em combinação com outros procedimentos.
Tratamento nutricional não é raro
Dentre as 340 doenças raras analisadas pelo Teste da Bochechinha, o tratamento nutricional é utilizado em mais de 130 doenças e, muitas delas, são cobertas pelo SUS.
Conheça mais sobre grupos de doenças em que o tratamento nutricional via suplementação de vitaminas e minerais ou restrição alimentar são ações cruciais para o tratamento de doenças raras:
Erros inatos do metabolismo (EIM):
Os Erros Inatos do Metabolismo são condições hereditárias causadas por alterações em um único gene, que fazem com que uma ou mais enzimas não funcionem corretamente no organismo, resultando no acúmulo ou na falta de alguma substância no corpo.
- A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, sendo caracterizada pelo aumento nos níveis do aminoácido fenilalanina no sangue, cérebro e outras partes do organismo. Esse aminoácido não é produzido naturalmente pelo nosso corpo e, por isso, precisa ser obtido através da alimentação. Após ser ingerida, a fenilalanina é processada pela enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Pessoas com fenilcetonúria possuem falta ou deficiência dessa enzima, fazendo com que a fenilalanina se acumule no organismo causando atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, pele, olhos e cabelos muito claros e convulsões.
O tratamento nutricional para fenilcetonúria inclui dieta controlada, hipoproteica e com baixo teor de fenilalanina. O paciente deve evitar ou consumir de forma controlada todos os tipos de carne, peixes e ovos, laticínios (leite e derivados), grãos e cereais (arroz, aveia, entre outros), nozes e castanhas e chocolate. Para saber mais, e antes de iniciar qualquer tratamento, é importante consultar um médico.
Deficiência do Metabolismo de vitaminas e minerais:
Vitaminas e minerais, classificados como micronutrientes, são compostos essenciais para a saúde, uma vez que auxiliam o desenvolvimento físico e intelectual. Apesar de estarem presentes no corpo em quantidades muito pequenas, são essenciais para o seu bom funcionamento.
- A epilepsia Responsiva à Piridoxina (ERP) é uma doença rara caracterizada por encefalopatia epiléptica com convulsões não responsivas a tratamentos, irritabilidade, má alimentação, sintomas gastrointestinais, insônia e movimentos anormais dos olhos. Pacientes com ERP possuem alteração no gene que é responsável por produzir uma enzima chamada antiquitina, que atua no metabolismo do aminoácido lisina no cérebro, prejudicando o seu desenvolvimento e funcionamento.
O tratamento nutricional para epilepsia responsiva à piridoxina envolve a suplementação de piridoxina (vitamina B6) oral ao longo da vida e restrição dietética de lisina. Para saber mais, e antes de iniciar qualquer tratamento, é importante consultar um médico.
Doenças endócrinas:
O sistema endócrino regula e controla várias funções do organismo por meio da produção e secreção de hormônios. O excesso ou deficiência de secreção de hormônios pode comprometer o desenvolvimento normal e afetar vários órgãos
- O raquitismo hipocalcêmico dependente de vitamina D é uma doença rara endócrina metabólica que afeta a enzima responsável pela conversão do precursor da vitamina D em sua molécula ativa. O defeito na produção da vitamina D compromete a absorção intestinal do cálcio e do fosfato. Os baixos níveis de cálcio prejudicam a calcificação dos ossos, causando o arqueamento das pernas, atraso no crescimento, deformações cranianas, dificuldade em dormir, entre outros sintomas.
O tratamento nutricional para raquitismo hipocalcêmico dependente de vitamina D visa melhorar o crescimento e restaurar os níveis normais séricos de cálcio, fósforo, fosfatase alcalina e hormônio paratireóide e prevenir deformações esqueléticas. Consiste na administração diária de grandes doses de vitamina D e de doses fisiológicas da vitamina ativa. Para saber mais, e antes de iniciar qualquer tratamento, é importante consultar um médico.
Doenças hepáticas e gastrointestinais:
Doenças gastrointestinais são aquelas que podem prejudicar a absorção adequada dos nutrientes, formação ou secreção de enzimas ou sucos digestivos responsáveis pela digestão.
- A intolerância à Frutose é uma doença rara que afeta a enzima responsável pela quebra da frutose, o açúcar das frutas. Os sintomas normalmente incluem níveis baixos de glicose no sangue, sudorese, confusão e danos renais que começam aparecer durante a introdução alimentar dos bebês.
O tratamento nutricional para intolerância à frutose inclui a exclusão de frutose, sacarose, sucralose e sorbitol da dieta por toda a vida. Para saber mais, e antes de iniciar qualquer tratamento, é importante consultar um médico.
Teste da Bochechinha e detecção precoce
O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética que investiga mais de 340 doenças raras, incluindo a análise das principais alterações genéticas associadas à acidúria glutárica e a deficiência de biotinidase. Todas as doenças analisadas no Teste da Bochechinha se manifestam na infância e são tratáveis através da intervenção alimentar ou outros procedimentos.
A partir de uma amostra de saliva, coletada de forma simples, rápida e indolor, é possível analisar o DNA do recém-nascido, em busca de alterações genéticas associadas a diversas doenças.
O Teste da Bochechinha é um teste de triagem, que usa a tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), e que complementa o Teste do Pezinho oferecido pelo SUS.
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Revisão |
| O que é considerado uma doença rara?
As definições de doenças raras variam entre os sistemas de saúde e países. No Brasil, são consideradas raras as doenças que afetam até 65 a cada 100.000 pessoas. Quais são os tratamentos de doenças raras? Algumas doenças raras requerem tratamentos médicos mais específicos e sofisticados, como o uso de terapia gênica ou de medicamentos órfãos, mas muitas outras podem ser prevenidas com medidas mais simples, como evitar situações de risco ou seguir um tratamento nutricional (restrições na dieta ou suplementação). Quais doenças raras podem ter tratamento nutricional? Alguns grupos de doenças raras, como Erros Inatos do Metabolismo, Deficiência do Metabolismo de vitaminas e até algumas doenças gastrointestinais podem se beneficiar do tratamento nutricional via suplementação de vitaminas e minerais ou restrição alimentar. Para saber mais, e antes de iniciar qualquer tratamento, é importante consultar um médico. |
Referências:
- https://www.eurordis.org/pt-pt/content/o-que-e-uma-doenca-rara
- NORD. Phenylketonuria – NORD (National Organization for Rare Disorders). NORD (National Organization for Rare Disorders). Published 2015.
- https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/
- Guidelines on food fortification with micronutrients. World Health Organization – 2006 – apps.who.int
- Endocrine Diseases. Medlineplus.gov. https://medlineplus.gov/endocrinediseases.html
- Digestive Diseases. Medlineplus.gov. https://medlineplus.gov/digestivediseases.html
- Orphanet: Raquitismo hipocalcémico dependente de vitamina D.
- Orphanet: Pyridoxine-dependent epilepsy
- Hereditary fructose intolerance | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Nih.gov. Published 2015.
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