O que é a Hiperplasia Adrenal Congênita? Hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças genéticas que afetam as glândulas supra-renais, responsáveis por liberar vários hormônios necessários para o perfeito funcionamento do corpo, como os corticosteróides,...
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética progressiva que afeta aproximadamente um em cada 10 mil nascidos vivos no mundo, sendo a principal causa genética de óbitos em bebês. Em indivíduos com AME, a falta de uma proteína importante, a SMN, leva à morte...
Saiba mais sobre a AADC, uma doença rara que afeta o neurodesenvolvimento e se manifesta desde a infância. A deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos (Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase, AADC) é uma doença genética rara que ocorre por falhas...
Bancos de dados genéticos são essenciais para entender o papel da genética nas doenças. Entenda o que é um banco de dados genéticos e veja exemplos. Um banco de dados genéticos é uma coleção que reúne sequências de DNA armazenadas de forma organizada, para que possam...
As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças raras de origem genética que fazem parte das doenças lisossômicas. Elas fazem parte dos erros inatos do metabolismo, um grupo de doenças genéticas, hereditárias, que causam o mau funcionamento de alguma via...
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