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Doenças raras e a importância do diagnóstico e tratamento precoce

Afinal de contas, o que são doenças raras?

No Brasil são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100.000. Estima-se que existam mais de 7.000 diferentes tipos de doenças raras. Embora cada uma dessas doenças afete um número pequeno de pessoas (de uma a milhares), o número de portadores de alguma dessas doenças no mundo todo é estimado em 300 milhões (8% da população mundial). No Brasil a estimativa é de 13 milhões de indivíduos e que entre 50-75% dessas doenças afetam crianças, sendo que 3 em cada 10 não completam cinco anos de idade.

 

Qual a causa das doenças raras?

A grande maioria das doenças raras tem causa genética (80%), mas elas também podem ter origem infecciosa, ambiental ou ter causa desconhecida. A fibrose cística e anemia falciforme são exemplos de doenças raras de causa genética. 

 

Como é feito o diagnóstico e tratamento dessas doenças?

As doenças raras geralmente são graves, crônicas e progressivas. Um dos maiores problemas enfrentados pelos portadores é a demora do diagnóstico. Há estimativas que mostram que nos Estados Unidos e Europa demora-se de cinco a sete anos para ter um diagnóstico. O diagnóstico tardio atrasa o início do tratamento, reduzindo a qualidade de vida do paciente e até mesmo levando ao óbito precoce.

Embora atualmente a maioria delas ainda não tenham cura ou tratamento efetivo, a cada ano aumenta o número de medicações desenvolvidas para esse grupo de doenças. Recentemente, por exemplo, a indústria farmacêutica desenvolveu  tratamentos para fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne e atrofia muscular espinhal (AME), doenças que são investigadas no Teste da Bochechinha. Essa é uma situação muito diferente do início da década de 80, quando o termo “doença raras” foi criado pelo Congresso americano, no ato Orphan Drug Act. O objetivo desse ato era justamente estimular o desenvolvimento de medicações para esse grupo de doenças. De 1983 a 2019 o número de tratamentos para aprovados pelo FDA (Food Drug Administration) passou de 10 para 650. 

 

Qual a importância da triagem neonatal neste contexto?

Doenças raras tratáveis podem ser identificadas em exames de triagem neonatal. Ao nascer, todas as crianças no Brasil devem fazer o popular Teste do Pezinho, exame de triagem neonatal oferecida pelo SUS, que identifica seis doenças raras (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase). Laboratórios privados oferecem versões expandidas do teste do pezinho que avaliam até 60 doenças. O Teste da Bochechinha, por analisar diretamente o DNA do bebê, é capaz de identificar mais de 310 doenças, em sua maioria silenciosas e todas com tratamentos disponíveis

Independente do tipo de teste realizado, a triagem neonatal identifica apenas doenças que tenham manifestação na infância e que tenham tratamento efetivo. O diagnóstico precoce acompanhado do tratamento imediato e direcionado reduz ou impede as sequelas associadas às doenças e até mesmo o óbito precoce. Doenças que não tenham tratamento efetivo ou que tenham manifestação na idade adulta não são incluídas nos testes de triagem neonatal.

Teste da Bochechinha (triagem neonatal genética)

O Teste da Bochechinha é o teste de triagem neonatal genético mais abrangente do Brasil, capaz de identificar mais de 310 doenças consideradas raras, porém todas com tratamentos disponíveis no país. O teste pode ser realizado a partir do primeiro dia de vida do bebê, por meio da coleta de uma simples amostra da mucosa bucal.

 

Conteúdos que inspiraram o nosso post:

O Teste da Bochechinha

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