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Doenças raras: quais são e como tratá-las?

13 de dezembro de 2021

Doenças raras possuem tratamento

Doenças raras: quais são e como tratá-las?

Doenças raras possuem tratamento
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13 de dezembro de 2021

O que são doenças raras?

Doenças raras são doenças que afetam um pequeno número de pessoas em comparação com a população em geral. Uma doença pode ser rara em uma região/país, mas comum em outra.

No Brasil, são consideradas raras as doenças que afetam até 65 a cada 100.000 pessoas. Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros tenham alguma doença rara.

As doenças raras são graves, frequentemente crônicas e progressivas. Em muitas delas, os sinais e sintomas começam a se manifestar no nascimento ou na infância, como é o caso da Atrofia Muscular Espinhal

 

Quantas doenças raras existem?

Até o momento, já foram descritas mais de 7.000 diferentes tipos de doenças raras e cada uma delas possui sinais e sintomas bem específicos. 

Apesar de raras, em conjunto essas doenças afetam 1 a cada 20 crianças nascidas vivas. Ou seja, individualmente são raras, mas juntas, as doenças raras não são tão raras assim.

 

O que causa as doenças raras?

Existem diferentes causas para as doenças raras. A maioria (~80%) é considerada genética, causada por alterações em genes ou cromossomos. Em alguns casos, as alterações genéticas  são passadas de uma geração para a outra (são hereditárias), enquanto em outros, elas ocorrem esporadicamente em uma pessoa que é a primeira na família a ser diagnosticada.

Alguns exemplos de doenças raras genéticas:

Doenças raras também podem ter origem infecciosa, autoimune, ambiental ou ter a causa ainda desconhecida. 

 

Existe tratamento para as doenças raras?

Sim!

Para a maioria das doenças raras ainda não existe cura, mas, felizmente, centenas delas já têm tratamento disponível. 

Várias doenças raras possuem tratamentos simples, que podem ser feitos através de dietas restritivas, ou por suplementação. Como geralmente a doença rara é crônica e progressiva, quanto mais precocemente o tratamento for iniciado, menor será a gravidade dos sintomas, por isso, o momento do início do tratamento é crucial. 

Tratamentos iniciados logo nos primeiros meses de vida, antes mesmo que os sintomas apareçam, conseguem em muitos casos impedir ou amenizar os sintomas da doença, fazendo com que a criança tenha um desenvolvimento saudável, melhorando muito a sua qualidade de vida.

Um exemplo de doença rara conhecida é a Fenilcetonúria, que pode levar a deficiência intelectual ainda na infância. O tratamento é uma dieta restrita de fenilalanina, aminoácido cuja presença é normalmente identificada no rótulo de muitos alimentos com avisos como: “contém fenilalanina”.

Outro exemplo conhecido é o caso do Théo, filho da jornalista Larissa Carvalho, que nasceu com uma doença rara chamada Acidúria Glutárica tipo I, que não tem cura, mas que pode ser controlada com dieta restrita de proteínas. Pela falta de conhecimento sobre testes de triagem mais abrangentes (e a raridade de sua doença), Théo só foi diagnosticado tardiamente, com sintomas graves e irreparáveis. 

Assista o documentário sobre o Théo e sua jornada em busca do diagnóstico.

 

Como evitar as consequências de uma doença rara? 

Iniciando o tratamento precocemente!

Infelizmente, as doenças raras podem apresentar sintomas semelhantes aos de doenças mais comuns, e por isso são frequentemente diagnosticadas incorretamente e/ou tardiamente. 

Crianças com doenças raras e suas famílias geralmente precisam consultar diversas especialidades médicas, e podem levar de 3 até 10 anos para serem corretamente diagnosticadas.

O primeiro passo para acelerar o diagnóstico de doenças raras é realizar a triagem neonatal. No Brasil, todos os recém-nascidos devem realizar o Teste do Pezinho, um teste de triagem neonatal realizado entre o 3º e 5º dia de vida, que é oferecido gratuitamente pelo SUS (Sistema Único de Saúde) e identifica seis doenças tratáveis comuns na população.

Contudo, existem outras doenças raras tratáveis que poderiam ser identificadas logo ao nascimento, mas que não são triadas no Teste do Pezinho devido às limitações das técnicas usadas nesse tipo de teste. 

Por isso, nos últimos anos, o uso de testes genéticos na triagem neonatal começou a se tornar comum. 

A triagem neonatal genética é uma abordagem que analisa diretamente o DNA do recém-nascido em busca de alterações genéticas que elevam o seu risco de desenvolver uma doença.

Vários estudos científicos entre 2012 e 2019 demonstraram a eficiência da aplicação do Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na triagem de doenças raras, confirmando resultados de triagem neonatal que utilizam outras técnicas, como os bioquímicos e de espectrometria de massas, e conseguiram esclarecer casos de “falsos positivos” ou inconclusivos dos testes convencionais. 

A triagem de doenças raras no período neonatal permite que a criança seja encaminhada para um médico especialista e inicie a melhor opção de tratamento o mais rápido possível. Por isso, quanto mais doenças forem triadas nesse período, melhor.

 

Teste da Bochechinha, a evolução da triagem neonatal

A Mendelics desenvolveu o Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal que analisa o DNA do bebê e investiga mais de 340 doenças que iniciam ainda na infância e que possuem tratamento disponível.

 O Teste da Bochechinha é capaz de identificar bebês com alto risco de desenvolver uma doença antes mesmo de qualquer sintoma, e com isso permite que os pais procurem especialistas para iniciar os procedimentos médicos necessários.  

O Teste da Bochechinha foi desenvolvido com o objetivo de “triar para tratar”. Quanto mais cedo o diagnóstico, mais eficiente é o tratamento. 

As doenças e genes do Teste da Bochechinha foram escolhidos por uma equipe médica especializada, com base em extensa revisão da literatura médica sobre as doenças genéticas e com base em bancos de dados genéticos internacionais e próprios da Mendelics

Conheça o Teste da Bochechinha!

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Teste da Bochechinha