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História da Triagem Neonatal Genética

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linha do tempo representando as principais datas da história da triagem neonatal genética e o lançamento do Teste da Bochechinha em 2017

Texto por: Letícia Marcorin

08/06/22

Desde o seu início com a triagem de fenilcetonúria na década de 1960, a triagem neonatal evoluiu para investigar muitas outras doenças, com o uso de tecnologias mais avançadas, incluindo o sequenciamento de DNA. A Triagem Neonatal Genética analisa o DNA do recém-nascido em busca de variações genéticas que podem causar doenças.

Conheça mais sobre a história da Triagem Neonatal Genética nesse post!

 

Triagem Neonatal: uma breve recapitulação

Atualmente, os testes mais usados na triagem neonatal são bioquímicos, ou seja, avaliam a presença e concentração de marcadores bioquímicos (proteínas, aminoácidos, ácidos graxos, açúcares etc) no sangue do bebê.

A triagem neonatal realizada em diversos países e em alguns estados brasileiros já avalia dezenas de doenças em um único teste. Isso é possível com o uso de uma tecnologia chamada Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS), que é capaz de analisar algumas dezenas de marcadores bioquímicos de um só vez.

Em 2020 foi aprovado o projeto de lei 5043 que visa ampliar o Programa Nacional de Triagem Neonatal, o conhecido Teste do Pezinho, para analisar cerca de 50 doenças raras e graves em todo o país nos próximos anos.

Apesar de ter proporcionado um grande avanço para triagem neonatal, a MS/MS está chegando em seu limite de análise. Não é possível investigar as centenas de doenças raras e tratáveis que se manifestam na infância e já descritas na literatura médica com apenas essa técnica.

Os avanços das tecnologias de sequenciamento de DNA nos últimos 20 anos tornaram esse tipo de análise uma alternativa para a expansão da triagem neonatal de dezenas para centenas de doenças.

Conheça mais sobre a história da triagem neonatal no Brasil.

 

O início da genética na triagem neonatal

Um marco muito importante para a genética médica foi o Projeto Genoma Humano, que teve início em 1991 e sequenciou o genoma humano pela primeira vez. A partir desse projeto milhares de pesquisas foram realizadas para entender como os nossos genes funcionam e qual a relação deles com as doenças genéticas.

Já foram descritas mais de 8 mil doenças raras de origem genética.

Além de fornecer informações importantes sobre como o DNA determina algumas de nossas características, incluindo a predisposição e desenvolvimento de doenças, o Projeto Genoma Humano impulsionou o desenvolvimento de tecnologias de sequenciamento de DNA mais baratas, rápidas e precisas, como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS).

No início do Projeto Genoma Humano, o custo para sequenciar um genoma completo estava em torno de 100 milhões de dólares e eram precisos meses, ou até anos. Hoje, com o NGS, o sequenciamento completo de um genoma humano custa em torno de mil dólares e leva pouco mais de um dia.

Os avanços proporcionados pelo Projeto Genoma Humano impulsionaram as discussões sobre a implementação do NGS na triagem neonatal. Já em 2005, dois anos após a conclusão do projeto, foi proposto o uso de arrays para a triagem neonatal genética em um artigo publicado na Nature Genetics, um dos periódicos mais respeitados da área.

Em 2012 o Instituto Nacional de Pesquisa em Genoma Humano americano (NHGRI) em parceria com o Instituto Nacional Eunice Kennedy Shriver, também dos Estados Unidos, investiram 25 milhões de dólares em pesquisas voltadas à aplicação de tecnologias de sequenciamento na triagem neonatal.

O NGS é capaz de sequenciar milhares de regiões do genoma em uma única análise, o que torna essa tecnologia uma ótima opção para exames de triagem neonatal.

 

Triagem Neonatal Genética no mundo

Organizações e projetos públicos voltados para a triagem, diagnóstico e acompanhamento de pacientes com doenças genéticas começaram a  ser fundados em todo o mundo para estimular a pesquisa sobre doenças raras tratáveis que poderiam ser identificadas em recém-nascidos. Mas a implementação das tecnologias de sequenciamento na triagem neonatal ainda está engatinhando.

Hoje ainda existem poucos programas públicos de triagem neonatal genética no mundo. Os poucos existentes focam em doenças específicas e em regiões com alta prevalência dessas doenças, como é o caso da triagem de Acidúria Glutárica Tipo 1 feita em Manitoba e Ontário, no Canadá: nessas regiões vivem comunidades de nativos americanos com alta prevalência da doença.

No entanto, o uso de tecnologias de sequenciamento como método confirmatório para o diagnóstico das doenças triadas nos testes tradicionais já está bem estabelecido. Um bom exemplo é a confirmação para Fibrose Cística, que já é feita por sequenciamento desde 1991.

 

Triagem Neonatal Genética no Brasil: Tese da Bochechinha

No Brasil, a triagem neonatal oferecida na rede pública, o famoso Teste do Pezinho, ainda é feita com tecnologias de análise bioquímica, como a MS/MS e a fluorimetria. No entanto, o Brasil foi um dos primeiros países a ter um exame de triagem neonatal genética oferecido em seu território.

Em 2017 foi lançado o Teste da Bochechinha, o primeiro teste de triagem neonatal genética do Brasil (e um dos primeiros do mundo). O teste foi desenvolvido pela Mendelics, que é o laboratório pioneiro em diagnóstico genético de doenças raras por NGS na América Latina.

O Teste foi idealizado por uma equipe médica especializada a fim de complementar a triagem neonatal oferecida aos recém-nascidos no Brasil. Saiba como o Teste da Bochechinha foi desenvolvido.

O Teste da Bochechinha não substitui o Teste do Pezinho. Recomendamos que ambos sejam feitos.

No seu lançamento o Teste da Bochechinha analisava cerca de 150 doenças. Mas, com o uso de NGS e contando com uma equipe médica especializada, o Teste é constantemente atualizado para incluir mais doenças conforme elas são descritas ou possuem tratamentos sendo disponibilizados no país.

Saiba como novos tratamentos para doenças raras são incorporados no SUS.

Hoje a triagem neonatal genética feita com o Teste da Bochechinha já permite investigar mais de 340 doenças raras e tratáveis que se manifestam na infância, cobrindo 12 grupos de doenças diferentes.

 

O Teste da Bochechinha está revolucionando a triagem neonatal, de bochecha em bochecha.

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Referências

  1. Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB Jr, et al. Newborn sequencing in genomic medicine and public health. Pediatrics. 2017;139(2).
  2. Greenberg CR, Prasad AN, Dilling LA, et al. Outcome of the first 3-years of a dna-based neonatal screening program for glutaric acidemia type 1 in Manitoba and Northwestern Ontario, Canada. Molecular Genetics and Metabolism. 2002;75(1):70-78.
  3. Green NS, Pass KA. Neonatal screening by DNA microarray: Spots and chips. Nature Reviews Genetics. 2005;6(2):147-151.
  4. Ranieri E, Ryall RG, Morris CP, et al. Neonatal screening strategy for cystic fibrosis using immunoreactive trypsinogen and direct gene analysis. BMJ. 1991;302(6787):1237-1240.
  5. Caggana M, Jones EA, Shahied SI, Tanksley S, Hermerath CA, Lubin IM. Newborn screening: From Guthrie to whole genome sequencing. Public Health Reports. 2013;128(2_suppl):14-19.
      

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