O que são doenças raras?
As definições de doenças raras variam entre os sistemas de saúde e países. No Brasil, são consideradas raras as doenças que afetam até 65 a cada 100.000 pessoas. Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros tenham alguma doença rara.
Já foram descritas pela literatura científica mais de 6 mil doenças raras. Apesar de raras quando consideradas individualmente, juntas não são tão raras assim e afetam cerca de 300 milhões de pessoas ao redor do mundo (cerca de 8% da população mundial).
As doenças raras são graves, frequentemente crônicas e progressivas. Há grande variabilidade de sinais e sintomas, tanto entre as doenças, quanto entre pacientes de uma mesma doença.
Algumas doenças raras se manifestam apenas na vida adulta, enquanto cerca de 50-75% delas apresentam início dos sintomas desde a primeira infância. Especialmente nesse último caso, se não houver um tratamento precoce, podem haver consequências graves para o desenvolvimento da criança.
| Dia Nacional de Doenças Raras |
| O dia 29 de fevereiro, o mais raro do calendário, que só ocorre a cada quatro anos, foi a data escolhida para representar o Dia das Doenças Raras.
Comemorada tanto nacional quanto internacionalmente, a data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para promover a conscientização dessas doenças pela população geral e governantes e também para buscar apoio aos pacientes e suas famílias, que necessitam de cuidados especiais, diagnóstico rápido e acessível e tratamento personalizado. |
O que causa as doenças raras?
Existem diferentes causas para as doenças raras. A maioria (~80%) é considerada genética, causada por alterações em genes ou cromossomos, enquanto o restante pode ter origem infecciosa, autoimune, ambiental ou ter a causa ainda desconhecida.
Quando são genéticas, as mutações podem ser de 2 tipos: hereditárias, quando são passadas de uma geração para a outra; ou “de novo” (novas), quando ocorrem pela primeira vez em um membro da família.
Alguns exemplos de doenças raras genéticas:
- Distrofia Muscular de Duchenne: causada por alterações no gene DMD
- Retinoblastoma: causada por mutações no gene RB1
- Fibrose cística: causada por mutações no gene CFTR
- Acidúria Glutárica tipo I: causada por mutações no gene GCDH
- Atrofia Muscular Espinhal (AME): causada por alterações nos genes SMN1 e SMN2
Desafios de pacientes com doenças raras
Em muitos casos os pacientes não possuem um diagnóstico: a variabilidade clínica entre eles, a semelhança de alguns sintomas com doenças comuns, ou até mesmo a falta de acesso a acompanhamento médico especializado são alguns dos motivos.
Crianças com doenças raras e suas famílias geralmente precisam consultar diversas especialidades médicas, e podem levar de 3 a 10 anos para serem corretamente diagnosticadas.
A dificuldade em obter o diagnóstico atrasa o início de possíveis tratamentos, levando à progressão e ao agravamento da doença, reduzindo a qualidade de vida do paciente e até mesmo levando ao óbito precoce.
Existe tratamento para as doenças raras?
Para a maioria das doenças raras ainda não existe cura, mas, felizmente, centenas delas já têm tratamento disponível para evitar ou retardar a progressão da doença.
Algumas doenças raras requerem o envolvimento de equipes multidisciplinares ou de tratamentos médicos mais específicos e sofisticados, como a terapia gênica ou o uso de medicamentos órfãos.
A medicina personalizada, ainda que muitas vezes inacessível, está cada vez mais próxima da realidade desses pacientes graças aos avanços nas áreas de genética médica e genômica, que aumentaram o conhecimento sobre as bases moleculares das doenças genéticas.
| Medicamentos órfãos |
| Os medicamentos destinados à prevenção ou tratamento de doenças raras são chamados de “órfãos” porque se destinam a um público muito restrito e, portanto, despertam pouco interesse das indústrias farmacêuticas. O desenvolvimento de medicamentos órfãos costuma ser incentivado pelos governos de cada país.
O desenvolvimento e aprovação dos medicamentos órfãos teve seu primeiro grande incentivo após o “Ato dos Medicamentos Órfãos” definido pela organização governamental americana FDA (Food and Drug Administration), em 1983. |
Muitas outras doenças raras podem ser prevenidas com medidas mais simples, como evitar situações de risco ou seguir um tratamento nutricional (restrições na dieta ou suplementação). Esse é o caso da maioria dos Erros Inatos do Metabolismo, como a Fenilcetonúria, que pode levar a deficiência intelectual ainda na infância. Seguindo uma dieta restritiva, sem fenilalanina, a criança se desenvolve de forma saudável.
Outro exemplo conhecido é o caso do Théo, filho da jornalista Larissa Carvalho, que nasceu com uma doença rara chamada Acidúria Glutárica tipo I, que não tem cura, mas que pode ser controlada com dieta restrita de proteínas. Pela falta de conhecimento sobre testes de triagem mais abrangentes (e a raridade de sua doença), Théo foi diagnosticado tardiamente, com sintomas graves e irreparáveis.
Assista ao documentário sobre o Théo e sua jornada em busca do diagnóstico.
Como identificar as doenças raras
Triagem Neonatal
Os testes de triagem neonatal são testes feitos em bebês para detectar precocemente doenças da primeira infância. Eles podem ser realizados desde os primeiros dias de vida, mesmo quando ainda não há sintomas.
Tratamentos iniciados logo nos primeiros meses de vida, antes mesmo que os sintomas apareçam, conseguem, em muitos casos, impedir ou amenizar os sintomas da doença, fazendo com que a criança tenha um desenvolvimento saudável, melhorando muito a sua qualidade de vida.
No Brasil, o Teste do Pezinho é oferecido a todos os recém-nascidos pelo SUS (Sistema Único de Saúde). É um exame de sangue feito entre o terceiro e o quinto dia de vida para identificar algumas doenças do recém-nascido. A versão básica engloba pelo menos 6 doenças, enquanto as versões ampliada e expandida do Teste do Pezinho, disponíveis na rede privada, podem ter cerca de 60 doenças.
Contudo, existem outras doenças raras tratáveis que poderiam ser identificadas logo ao nascimento, mas que não são triadas no Teste do Pezinho devido às limitações da técnica, a Espectrometria de Massas em Tandem, usada nesse tipo de teste.
Triagem neonatal genética
Com a redução de custos do sequenciamento genético, e visando ultrapassar as limitações do Teste do Pezinho, foi desenvolvida a triagem neonatal genética. Esta é uma abordagem que analisa diretamente o DNA do recém-nascido em busca de alterações genéticas que elevam o seu risco de desenvolver uma doença.
O uso do Sequenciamento de Nova Geração (NGS) é uma técnica precisa para a triagem de doenças raras e também para a confirmação de resultados de triagem neonatal que utilizam outras técnicas, como os de espectrometria de massas, esclarecendo casos de “falsos positivos” ou inconclusivos dos testes convencionais.
Como evitar as consequências de uma doença rara?
A triagem de doenças raras no período neonatal permite que a criança seja encaminhada para um médico especialista e inicie a melhor opção de tratamento o mais rápido possível. Por isso, quanto mais doenças forem triadas nesse período, melhor.
Teste da Bochechinha, a evolução da triagem neonatal
O Teste da Bochechinha investiga mais de 340 doenças tratáveis que se iniciam na infância. Com o objetivo de “triar para tratar”, o Teste da Bochechinha proporciona a detecção precoce do risco, aumentando as chances de um tratamento mais eficiente.
As doenças e genes do Teste da Bochechinha foram escolhidos por uma equipe médica especializada, com base em extensa revisão da literatura médica sobre as doenças genéticas e em bancos de dados genéticos internacionais e próprios da Mendelics.
Conheça o Teste da Bochechinha!
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Revisão |
| O que é considerado uma doença rara?
As definições de doenças raras variam entre os sistemas de saúde e países. No Brasil, são consideradas raras as doenças que afetam até 65 a cada 100.000 pessoas. Quais são os tipos de doenças raras? A maioria das doenças raras são genéticas, causadas por alterações em genes ou cromossomos, enquanto o restante pode ter origem infecciosa, autoimune, ambiental ou ter a causa ainda desconhecida. Quais são os tratamentos de doenças raras? Algumas doenças raras requerem tratamentos médicos mais específicos e sofisticados, como o uso de terapia gênica ou de medicamentos órfãos, mas muitas outras podem ser prevenidas com medidas mais simples, como evitar situações de risco ou seguir um tratamento nutricional (restrições na dieta ou suplementação). |
Referências
- Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa – Interfarma. Doenças Raras: A urgência do acesso à saúde. Fevereiro de 2018.
- The Lancet Diabetes Endocrinology. Spotlight on rare diseases. Lancet Diabetes Endocrinol. 2019;7(2):75.
- Lee CE, Singleton KS, Wallin M, Faundez V. Rare Genetic Diseases: Nature’s Experiments on Human Development. iScience. 2020;23(5):101123.
- Food and Drug Administration. Developing Products for Rare Diseases & Conditions.
- Genetic and Rare Diseases Information Center – National Center for Advancing Translational Sciences
- Ministério da Saúde. Saúde de A a Z – Doenças Raras
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