No contexto da triagem neonatal é comum ouvirmos os termos doença genética, hereditária e congênita. Entenda as diferenças entre esses termos e saiba alguns exemplos nesse post. Quando se fala em doença genética é comum que as palavras congênita e hereditária...
O que são doenças raras? As definições de doenças raras variam entre os sistemas de saúde e países. No Brasil, são consideradas raras as doenças que afetam até 65 a cada 100.000 pessoas. Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros tenham alguma doença...
A história da Triagem Neonatal no Brasil Em Saúde Pública, triar é identificar indivíduos com risco aumentado de desenvolver uma doença antes do aparecimento dos sintomas. A triagem neonatal é o rastreamento para a identificação desses riscos em recém-nascidos, ou...
O que é a hemofilia? A Hemofilia é uma doença genética rara, na maioria dos casos hereditária, que ocorre por uma deficiência de fatores de coagulação do sangue (1). O sangue de pessoas com hemofilia não coagula adequadamente, o que causa sangramentos excessivos e...
O que são doenças lisossômicas? Doenças lisossômicas, também conhecidas como doenças de depósito lisossômico (DDLs), são um grupo de mais de 70 doenças raras e fazem parte dos erros inatos do metabolismo (EIM). Como um grupo, as DDLs são relativamente comuns e afetam...
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