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Doença genética, congênita ou hereditária?

15 de dezembro de 2021

pés de bebê

Doença genética, congênita ou hereditária?

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15 de dezembro de 2021

Quando se fala de doença genética é comum que as palavras “congênito” e “hereditário” também apareçam. Apesar de muitas vezes serem utilizados como sinônimos, esses termos têm significados distintos e são importantes para a triagem neonatal.

Nesse artigo vamos explicar o que são doenças genéticas, doenças congênitas e doenças hereditárias, além de exemplificar alguns tipos de cada uma delas.

doença genética, congênita e hereditária

O que é doença genética?

Doenças genéticas são aquelas causadas por alguma alteração no DNA (mutação) que compromete o funcionamento de um gene ou proteína, afetando o desenvolvimento e funcionamento do organismo.

Existem muitos tipos de mutações que podem levar ao desenvolvimento de doenças. Algumas consistem na troca de somente uma base do DNA, outras podem envolver a perda ou duplicações de grandes trechos ou até um cromossomo inteiro. E essas mutações podem ser herdadas ou adquiridas ao longo da vida.

Doenças genéticas mais comuns

Dentre as doenças genéticas mais comuns está o câncer. Essa doença é causada pelo acúmulo de mutações ao longo da vida que, em algum momento, podem provocar o descontrole na divisão das células, levando ao desenvolvimento de um tumor. Todos os cânceres são doenças genéticas, mas raramente são hereditários ou congênitos, embora existam exceções.

O Retinoblastoma é um exemplo. Esse tipo de câncer é o mais prevalente em crianças e cerca de 40% dos casos são hereditários.

 

Doenças genéticas raras

Grande parte das doenças genéticas são raras, afetando menos de 65 pessoas a cada 100.000 brasileiros. No entanto, elas são muitas. Até o momento, foram descritas mais de 6.000 doenças genéticas raras, sendo que mais de 90% delas se manifestam já na infância.

Assim, apesar de serem raras quando consideradas individualmente, estima-se que 1 em cada 20 crianças têm alguma doença rara.

Conheça as doenças raras mais frequentes analisadas no Teste da Bochechinha.

 

O que é doença congênita?

Doenças congênitas são aquelas que se manifestam antes ou durante o nascimento, afetando a saúde da criança desde o primeiro dia de vida. Muitas doenças congênitas podem ser silenciosas e só apresentarem sintomas depois de dias ou meses.

Muitas doenças genéticas são congênitas, como os diversos tipos de erros inatos do metabolismo e os erros inatos de imunidade. Essas doenças são causadas por mutações em genes que atuam no metabolismo de vitaminas, minerais, proteínas, carboidratos e gorduras ou no sistema imunológico, respectivamente, e costumam apresentar sintomas logo nos primeiros dias de vida.

Existem também doenças congênitas que não são genéticas, geralmente causadas por infecções ou por uma dieta desbalanceada (deficiência ou excesso de algum nutriente, por exemplo) da mãe durante a gestação.

 

O que é doença hereditária?

Uma doença hereditária é causada por alterações no DNA que são passadas de geração em geração. A maioria das doenças genéticas raras são herdadas, podendo afetar mais de um membro da família. Essas doenças apresentam diversos padrões de herança, dentre eles:

Doenças recessivas

São as mais comuns. Nesses casos, a criança só desenvolve a doença se herdar mutações que causam a mesma doença tanto da mãe quanto do pai, que são portadores, mas não apresentam sinais ou sintomas.

Se ambos os pais forem portadores da mutação, existe 25% de chance de terem um filho afetado em cada gravidez.

Padrão de herança recissivo

Doenças dominantes

Doenças com esse tipo de padrão de herança se manifestam mesmo que a mutação seja herdada de somente um dos pais.

Se um dos pais for portador, há 50% de chances de ter um filho afetado em cada gravidez, e se ambos foram portadores da mutação, toda gravidez irá gerar um filho afetado pela doença.

Padrão de herança dominante

 

Quais exames detectam uma doença genética?

Algumas doenças genéticas podem ser identificadas já na triagem neonatal. No entanto, o número de doenças triadas pelo Teste do Pezinho básico disponível no SUS, ou pelas versões ampliadas e expandidas disponíveis na rede privada, ainda é baixo, além de precisarem de outros exames confirmatórios.

Testes genéticos podem ser a melhor opção para a detecção dessas doenças, pois são capazes de identificar a mutação mesmo antes de surgir qualquer sintoma. Identificar precisamente qual mutação causa a doença é muito importante para o acompanhamento médico do paciente e para a escolha do melhor tratamento.

O Teste da Bochechinha, a triagem neonatal genética da Mendelics, é um teste que investiga mais de 340 doenças genéticas raras e tratáveis que se manifestam na infância. A coleta é muito simples e indolor, feita com um cotonete swab no interior da bochecha do bebê.

 

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2 Comentários

  1. Sebastião

    Boa noite. Teste da bochechinha em gêmeos univitelinicos preciso realizar nos dois bebês ?

    Responder
    • Letícia Marcorin

      Olá Sebastião, agradecemos o seu interesse no nosso blog!

      Apesar de poderem existir algumas diferenças mesmo entre gêmeos univitelinos, elas são raras, portanto a recomendação é que se faça um único teste, em um dos bebês.

      Quaisquer outras dúvidas, estamos à disposição!

      Responder

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Teste da Bochechinha