Entenda o que são glicogenoses, quais seus sintomas, causas, possibilidades de tratamentos e a importância da detecção precoce desse grupo de doenças. As glicogenoses, também chamadas de doenças do armazenamento ou depósito do glicogênio, são um grupo de doenças...
Entenda neste post quais são os possíveis resultados do Teste da Bochechinha e saiba como interpretá-los. O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal genética que investiga mais de 340 doenças genéticas tratáveis que se manifestam ainda na infância. Com o...
Entenda no post qual a causa, quais os sintomas, a forma de detecção e o tratamento da deficiência de MCAD (acil-CoA desidrogenase de cadeia média). A deficiência de MCAD ou deficiência de ACADM (acil-CoA desidrogenase de cadeia média) é uma doença genética que...
O que são doenças esqueléticas hereditárias? As doenças esqueléticas são todas aquelas que afetam os ossos e as articulações, e podem incluir malformações, deformações e enfraquecimento dos ossos, perda de massa óssea, atraso de crescimento, entre outras alterações. ...
A história da Triagem Neonatal no Brasil Em Saúde Pública, triar é identificar indivíduos com risco aumentado de desenvolver uma doença antes do aparecimento dos sintomas. A triagem neonatal é o rastreamento para a identificação desses riscos em recém-nascidos, ou...
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