| Veja as principais dúvidas sobre o Teste do Pezinho.

Teste do Pezinho, ou triagem neonatal, é um exame de rastreamento que identifica se recém-nascidos têm risco aumentado de desenvolver uma doença antes do aparecimento dos sintomas.

 

Quais as doenças incluídas no Teste do Pezinho?

No Brasil, o Teste do Pezinho básico oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) deve triar pelo menos seis doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase).

 

Como e quando é feita a coleta do Teste do Pezinho?

A coleta é feita a partir de amostra de sangue do calcanhar do bebê e deve ser realizada entre o 3° e 5° dias após o nascimento da criança. 

 

O que devo fazer com o resultado positivo do Teste do Pezinho?

Um resultado positivo no teste do pezinho não confere um diagnóstico, pois este é um teste de triagem.

Caso seja verificada alguma alteração no teste, exames complementares específicos são realizados para confirmar ou excluir a doença. O acompanhamento médico é fundamental para o diagnóstico e tratamento adequado do bebê.

 

 

| Veja as principais dúvidas sobre o Teste da Bochechinha

O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética que pode ser realizada a partir do primeiro dia de vida do bebê, identificando recém-nascidos com risco aumentado de desenvolver mais de 340 doenças que podem se manifestar na infância com tratamento já disponível no Brasil.

 

Quais as doenças e especialidades médicas incluídas no Teste da Bochechinha?

Através de uma amostra coletada da mucosa bucal (swab), analisamos o DNA de recém-nascidos para identificar mais de 340 doenças raras, compreendendo 12 especialidades médicas, que podem se manifestar na infância, todas com tratamento já disponível.
Conheça todas as doenças analisadas no Teste da Bochechinha clicando aqui.

Qual a idade ideal para realizar o Teste da Bochechinha?

O teste pode ser feito por qualquer criança em qualquer idade, mas recomendamos que seja realizado nos primeiros dias de vida do bebê, até completar um ano.

 

Por que é importante realizar o teste ainda nos primeiros meses de vida?

O Teste da Bochechinha é um exame de triagem neonatal, portanto, quanto mais cedo ele é realizado, mais cedo será feito o diagnóstico e o início de seu tratamento, evitando sequelas graves e garantindo uma melhor qualidade de vida ao bebê.

 

É necessário passar por algum médico antes de realizar o Teste da Bochechinha?

Por se tratar de uma triagem neonatal, não é necessária a prescrição de um médico para realização do teste. Mas recomendamos que o teste seja feito sempre com acompanhamento de um médico de confiança para auxiliar no entendimento dos resultados e pronto início dos tratamentos em casos positivos.

 

Como o Teste da Bochechinha é realizado?

O Teste da Bochechinha é feito por meio da técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que é capaz de analisar, de uma só vez, centenas de genes associados às doenças genéticas raras.  

 

Como analisa diretamente o DNA do recém nascido, o resultado do Teste da Bochechinha raramente necessita de confirmação por outras metodologias, facilitando a jornada do médico e do paciente em busca de um diagnóstico.

 

Quais as doenças mais comuns analisadas pelo Teste da Bochechinha?

O Teste avalia simultaneamente mais de 340 doenças. Entre elas, a anemia falciforme, talassemia, fenilcetonúria, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, doença do xarope de bordo, homocistinúria, deficiência de acil-coa desidrogenase de cadeia média são mais comuns e frequentes em determinadas populações.

 

O que devo fazer com o resultado positivo do Teste da Bochechinha?

Para pacientes com um resultado de exame de alto risco clínico para alguma doença investigada no teste, recomendamos que seja consultado um médico de confiança para início dos tratamentos e seja realizado um aconselhamento genético com especialista para acompanhamento do caso.Entenda o que é aconselhamento genético.

 

| Veja as principais diferenças entre o Teste do Pezinho e o Teste da Bochechinha.

 

O Teste do Pezinho é realizado através de amostra de sangue do calcanhar do bebê e deve ser realizada entre o 3° e 5° dias após o nascimento da criança. O Teste do Pezinho Básico é obrigatório para todas as crianças brasileiras e detecta pelo menos seis doenças.

Já o Teste da Bochechinha utiliza amostras coletadas por swab bucal, proporcionando mais conforto aos bebês e mais praticidade aos médicos e pais.  Com o swab, a coleta é simples, rápida e indolor, e pode ser feita desde o primeiro dia de vida do bebê pelo próprio pediatra em seu consultório, ou pelos pais, em suas casas.

Além disso, o Teste da Bochechinha investiga mais de 340 doenças tratáveis da primeira infância. Quer saber mais sobre o Teste da Bochechinha?

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