Saiba mais sobre a AADC, uma doença rara que afeta o neurodesenvolvimento e se manifesta desde a infância. A deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos (Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase, AADC) é uma doença genética rara que ocorre por falhas...
O que é o Painel de Doenças Tratáveis O Painel de Doenças Tratáveis é um exame genético capaz de identificar mais de 340 doenças raras e tratáveis, de manifestação precoce. O exame pode ser realizado por pacientes de qualquer idade, por meio da coleta de uma simples...
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O que é Fenilcetonúria? A fenilcetonúria é uma doença rara, que atinge cerca de 1 a cada 30.000 brasileiros, sendo caracterizada pelo aumento nos níveis do aminoácido fenilalanina no sangue, cérebro e outras partes do organismo. Esse aminoácido não é produzido...
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