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Conheça o Painel de Doenças Tratáveis

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O que é o Painel de Doenças Tratáveis O Painel de Doenças Tratáveis é um exame genético capaz de identificar mais de 340 doenças raras e tratáveis, de manifestação precoce. O exame pode ser realizado por pacientes de qualquer idade, por meio da coleta de uma simples...
Erros Inatos do Metabolismo: o que são e como são causados?

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Entenda o que são erros inatos do metabolismo, quais são as causas e como a detecção precoce é importante e pode ser feita pelo Teste da Bochechinha.   O que são os erros inatos do metabolismo?   Os erros inatos do metabolismo são doenças genéticas, na maior...
Raquitismo Hipofosfatêmico: genética, diagnóstico e tratamento

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Raquitismo hipofosfatêmico: o que é? O raquitismo hipofosfatêmico é uma doença rara e progressiva causada por uma falha renal que leva a baixos níveis de fosfato no sangue (hipofosfatemia), fazendo com que os ossos se tornem dolorosamente moles e se dobrem...
Fenilcetonúria: o que é, sintomas e tratamento

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O que é Fenilcetonúria? A fenilcetonúria é uma doença rara, que atinge cerca de 1 a cada 30.000 brasileiros, sendo caracterizada pelo aumento nos níveis do aminoácido fenilalanina no sangue, cérebro e outras partes do organismo. Esse aminoácido não é produzido...
Bancos de dados genéticos

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