Galactosemia: a detecção precoce é crucial

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A galactosemia é uma doença genética rara caracterizada pela incapacidade de metabolizar galactose. Estima-se que essa doença afete 1 a cada 60.000 habitantes no Brasil. Continue lendo e saiba mais sobre a galactosemia!   O que é galactosemia   A...
Alterações genéticas: glossário de genética II

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Na parte II deste Glossário de Genética vamos continuar com as explicações sobre os principais termos utilizados quando falamos de alterações genéticas no contexto de genoma humano e de doenças relacionadas.   Mutação   Mutação é qualquer mudança na...
Doença genética, congênita ou hereditária?

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Quando se fala de doença genética é comum que as palavras “congênito” e “hereditário” também apareçam. Apesar de muitas vezes serem utilizados como sinônimos, esses termos têm significados distintos e são importantes para a triagem neonatal....
Glossário de genética 

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Entenda termos importantes em genética médica Neste Glossário de Genética explicamos os principais termos utilizados quando falamos sobre genoma e doenças genéticas.   DNA (Ácido desoxirribonucleico) O DNA é o nome da molécula química que agrupa todas as...
Você conhece a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)?

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O que é a Distrofia Muscular de Duchenne? A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a mais comum das distrofias musculares, um grupo de cerca de 30 doenças neuromusculares que causam degeneração e fraqueza nos músculos do corpo. Apesar de ser a forma mais comum, a DMD...