Condição genética rara, a doença de Wilson causa acúmulo de cobre no organismo e pode levar a complicações graves no fígado, cérebro e olhos. O que é a doença de Wilson? A doença de Wilson é uma doença rara de causa genética na qual o corpo não consegue...
Entenda no post qual a causa, quais os sintomas, a forma de detecção e o tratamento da deficiência de MCAD (acil-CoA desidrogenase de cadeia média). A deficiência de MCAD ou deficiência de ACADM (acil-CoA desidrogenase de cadeia média) é uma doença genética que...
A galactosemia é uma doença genética rara caracterizada pela incapacidade de metabolizar galactose. Estima-se que essa doença afete 1 a cada 60.000 habitantes no Brasil. Continue lendo e saiba mais sobre a galactosemia! O que é galactosemia A...
Na parte II deste Glossário de Genética vamos continuar com as explicações sobre os principais termos utilizados quando falamos de alterações genéticas no contexto de genoma humano e de doenças relacionadas. Mutação Mutação é qualquer mudança na...
No contexto da triagem neonatal é comum ouvirmos os termos doença genética, hereditária e congênita. Entenda as diferenças entre esses termos e saiba alguns exemplos nesse post. Quando se fala em doença genética é comum que as palavras congênita e hereditária...
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