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Conheça o Abracadabra®

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10 de março de 2021

Você sabia que o Teste da Bochechinha pode analisar milhares de variantes genéticas?

 

Teste da Bochechinha é um teste genético de triagem neonatal que investiga mais de 320 doenças tratáveis através da técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS).

O genoma humano possui 3 bilhões de pares de bases, por isso, uma pessoa pode ter de 4 a 5 milhões de variantes! Isso significa que analisar todas as variantes para entender se elas causam ou não uma doença é uma tarefa bem difícil.

Quando se realiza um sequenciamento de DNA por NGS, milhares de alterações genéticas são encontradas, porém, nem todas elas causam doenças. Por isso, é muito importante que a análise dos resultados alterados seja feita por médicos geneticistas experientes e com apoio de tecnologias inovadoras.

Os nossos médicos na Mendelics, laboratório desenvolvedor do Teste da Bochechinha, contam com a ajuda  do Abracadabra®, uma plataforma de análise genética, que usa inteligência artificial para tornar as análises genéticas da triagem neonatal mais precisas e eficientes.

 

Abracadabra®| Inteligência Artificial e o Teste da Bochechinha

 

O Abracadabra® é a plataforma de análises genéticas da Mendelics. É totalmente baseada em uma Inteligência Artificial e interpreta os dados gerados pelo Sequenciamento de Nova Geração (#NGS), analisa as variantes genéticas encontradas nas amostras e as classifica de acordo com a relevância clínica. 

Para isso, o Abracadabra® também consulta simultaneamente as informações disponíveis na literatura médica e científica, nos bancos de dados genéticos públicos (ClinVar e gnomAD, entre outros) e no banco de dados interno da Mendelics.

Conforme novas análises são realizadas no Abracadabra®, o sistema de inteligência artificial aperfeiçoa a análise. O Abracadabra® também tem sistema próprio de predição in silico de patogenicidade, que utiliza inteligência artificial para predizer o impacto da alteração na função proteica.

As análises no Abracadabra® são realizadas exclusivamente por médicos geneticistas, que são responsáveis também pela elaboração dos laudos.

O Abracadabra® é reconhecido internacionalmente (prêmio MIT em inovação em 2014) como uma das melhores ferramentas de análises genéticas e é de uso exclusivo da Mendelics.

A Mendelics valoriza e investe em uma equipe multidisciplinar e especializada que inclui bioinformatas, médicos, biólogos e geneticistas que são empenhados em utilizar e desenvolver a IA no Abracadabra® para cada vez mais tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível a todos.

Quer saber mais sobre o Abracadabra®?

Acesse o conteúdo completo sobre o assunto em: https://blog.mendelics.com.br/analises-geneticas-abracadabra/

Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

2 Comentários

  1. Bianca Moreira Brito

    Até que idade pode ser feito esse teste da bochechinha

    Responder
    • Equipe Mendelics

      Olá Bianca, agradecemos o seu contato e que bom que se interessou pelo Teste da Bochechinha.

      Não existe uma idade máxima para realizar o Teste da Bochechinha. O exame foi desenvolvido para triar doenças que normalmente ocorrem na primeira infância. Após 10 anos de idade, os benefícios da triagem em uma criança saudável não serão tão importantes. No entanto, algumas doenças identificáveis podem se manifestar após esta idade.

      Qualquer outra dúvida, conte sempre conosco!

      Responder

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