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Conheça o Abracadabra®

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10 de março de 2021

Você sabia que o Teste da Bochechinha pode analisar milhares de variantes genéticas?

 

Teste da Bochechinha é um teste genético de triagem neonatal que investiga mais de 320 doenças tratáveis através da técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS).

O genoma humano possui 3 bilhões de pares de bases, por isso, uma pessoa pode ter de 4 a 5 milhões de variantes! Isso significa que analisar todas as variantes para entender se elas causam ou não uma doença é uma tarefa bem difícil.

Quando se realiza um sequenciamento de DNA por NGS, milhares de alterações genéticas são encontradas, porém, nem todas elas causam doenças. Por isso, é muito importante que a análise dos resultados alterados seja feita por médicos geneticistas experientes e com apoio de tecnologias inovadoras.

Os nossos médicos na Mendelics, laboratório desenvolvedor do Teste da Bochechinha, contam com a ajuda  do Abracadabra®, uma plataforma de análise genética, que usa inteligência artificial para tornar as análises genéticas da triagem neonatal mais precisas e eficientes.

 

Abracadabra®| Inteligência Artificial e o Teste da Bochechinha

 

O Abracadabra® é a plataforma de análises genéticas da Mendelics. É totalmente baseada em uma Inteligência Artificial e interpreta os dados gerados pelo Sequenciamento de Nova Geração (#NGS), analisa as variantes genéticas encontradas nas amostras e as classifica de acordo com a relevância clínica. 

Para isso, o Abracadabra® também consulta simultaneamente as informações disponíveis na literatura médica e científica, nos bancos de dados genéticos públicos (ClinVar e gnomAD, entre outros) e no banco de dados interno da Mendelics.

Conforme novas análises são realizadas no Abracadabra®, o sistema de inteligência artificial aperfeiçoa a análise. O Abracadabra® também tem sistema próprio de predição in silico de patogenicidade, que utiliza inteligência artificial para predizer o impacto da alteração na função proteica.

As análises no Abracadabra® são realizadas exclusivamente por médicos geneticistas, que são responsáveis também pela elaboração dos laudos.

O Abracadabra® é reconhecido internacionalmente (prêmio MIT em inovação em 2014) como uma das melhores ferramentas de análises genéticas e é de uso exclusivo da Mendelics.

A Mendelics valoriza e investe em uma equipe multidisciplinar e especializada que inclui bioinformatas, médicos, biólogos e geneticistas que são empenhados em utilizar e desenvolver a IA no Abracadabra® para cada vez mais tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível a todos.

Quer saber mais sobre o Abracadabra®?

Acesse o conteúdo completo sobre o assunto em: https://blog.mendelics.com.br/analises-geneticas-abracadabra/

Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

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O Teste da Bochechinha