Entenda no post qual a causa, quais os sintomas, a forma de detecção e o tratamento da deficiência de MCAD (acil-CoA desidrogenase de cadeia média). A deficiência de MCAD ou deficiência de ACADM (acil-CoA desidrogenase de cadeia média) é uma doença genética que...
A galactosemia é uma doença genética rara caracterizada pela incapacidade de metabolizar galactose. Estima-se que essa doença afete 1 a cada 60.000 habitantes no Brasil. Continue lendo e saiba mais sobre a galactosemia! O que é galactosemia A...
Na parte II deste Glossário de Genética vamos continuar com as explicações sobre os principais termos utilizados quando falamos de alterações genéticas no contexto de genoma humano e de doenças relacionadas. Mutação Mutação é qualquer mudança na...
Desde o seu início com a triagem de fenilcetonúria na década de 1960, a triagem neonatal evoluiu para investigar muitas outras doenças, com o uso de tecnologias mais avançadas, incluindo o sequenciamento de DNA. A Triagem Neonatal Genética analisa o DNA do...
Diabetes Mellitus Neonatal: o que é e quais os tipos? O Diabetes Mellitus Neonatal (DN, também chamado de diabetes neonatal ou hiperglicemia neonatal) é uma doença genética caracterizada pela alta concentração de açúcar no sangue (hiperglicemia grave) associada a...
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