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Diabetes mellitus no recém-nascido

28 de abril de 2022

foto de bebê e um medidor de glicemia

Diabetes mellitus no recém-nascido

foto de bebê e um medidor de glicemia
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28 de abril de 2022

Diabetes Mellitus Neonatal: o que é e quais os tipos? 

O Diabetes Mellitus Neonatal (DN, também chamado de diabetes neonatal ou hiperglicemia neonatal) é uma doença genética caracterizada pela alta concentração de açúcar no sangue (hiperglicemia grave)  associada a níveis baixos ou ausentes de insulina, principalmente antes dos 6 meses de vida.

O diabetes mellitus neonatal é causado por uma alteração em um gene (monogênico) e não é uma condição autoimune (onde o corpo destruiu suas células produtoras de insulina), por isso difere do diabetes mellitus tipo 1. 

Imagem ilustrando como acontece a absorção da glicose depois da alimentação, quando há insulina disponível

O diabetes neonatal é uma doença rara e está presente em 1 a cada 90.000-160.000 nascidos vivos. Porém, a hiperglicemia em um recém-nascido não é um sintoma incomum, e ocorre em consequência de vários processos, o que torna o diagnóstico de DN mais desafiador, especialmente em bebês prematuros ou com baixo peso, que podem apresentar hiperglicemia em 25% a 75% dos casos.

Pode ser classificado clinicamente em 3 categorias: 

  • Transitório: quando os sintomas da doença desaparecem em poucos meses, podendo recidivar mais tarde;
  • Permanente: quando a doença não sofre remissão e é uma manifestação isolada; ou
  • Sindrômico: quando o diabetes neonatal é apenas uma das características clínicas de uma síndrome.

 

Quais os sintomas do diabetes neonatal?

Os sintomas do diabetes neonatal geralmente se manifestam imediatamente após o nascimento, porém, alguns casos podem se manifestar até os 12 meses de vida. Após 1 ano, a probabilidade da hiperglicemia ser causada pelo diabetes monogênico é muito menor. 

A manifestação dos sintomas é variável: alguns recém-nascidos podem ser assintomáticos e a hiperglicemia é detectada incidentalmente, enquanto outros podem apresentar sintomas graves, como desidratação grave e cetoacidose diabética. 

Sintomas comuns geralmente são inespecíficos e incluem:

  • Poliuria (excesso de urina)
  • Polidipsia (sede anormal ou excessiva)
  • Déficit de crescimento
  • Pequeno para a idade gestacional (PIG)
  • Irritabilidade

Entre outros.

 

Diabetes neonatal: causas e genes

O diabetes neonatal ocorre por três mecanismos: 

  • Malformação do pâncreas (hipoplasia ou aplasia pancreática) 
  • Função anormal das células β pancreáticas
  • Dano às células β pancreáticas

O diabetes neonatal é uma doença monogênica e cerca de 80% dos casos possui causa genética conhecida. 

Mais de 20 genes, que desempenham um papel primordial no desenvolvimento de células β pancreáticas e na síntese e secreção de insulina, estão associados à doença. 

O padrão de herança e as características clínicas do diabetes neonatal vão depender do gene alterado envolvido.

Tabela com os principais genes que podem causar diabetes

 

Qual é o tratamento do diabetes neonatal?

Devido ao início precoce dos sintomas, o tratamento do diabetes neonatal deve ser iniciado o mais rápido possível, ainda no período neonatal. 

O tratamento visa reequilibrar o metabolismo, provendo a partir da alimentação a quantidade de glicose necessária para que o bebê cresça de forma saudável e tratamento à base de insulina suficiente para atingir o equilíbrio metabólico correto. 

Devido ao peso muito baixo da criança, o tratamento à base de insulina é difícil de administrar. As margens terapêuticas entre hipoglicemia e hiperglicemia são pequenas, e ambas são prejudiciais para o desenvolvimento neurológico do recém-nascido.

Uma opção para evitar os danos do tratamento com insulina são as drogas chamadas sulfonilureias que, ao contrário da insulina, reduzem os riscos neurológicos. 

 

A terapia com sulfonilureia é eficaz no tratamento da hiperglicemia em pacientes que apresentam uma mutação no gene KCNJ11 ou no gene ABCC8. Até 90-95% de pacientes com diabetes neonatal causada por essas mutações podem parar a terapia com insulina após o início da terapia com sulfonilureia.

 

Como é feito o diagnóstico do diabetes neonatal?

No Brasil, a hiperglicemia neonatal é geralmente detectada através da dosagem de glicose no sangue realizada no recém-nascido. 

A maioria dos casos de hiperglicemia neonatal melhoram com o tempo. Quando persiste, é investigada a causa base da hiperglicemia.

Contudo, em muitos países recomenda-se que toda criança menor de 6 meses ou até 12 meses que apresente hiperglicemia e requer insulina realize o exame genético para confirmação do diagnóstico de diabetes neonatal e estabelecimento do tratamento.

O diagnóstico genético do diabetes neonatal é essencial para estabelecer o prognóstico e o tratamento, principalmente com as opções de tratamento baseadas na causa genética.

 

Por que o Teste da Bochechinha é importante para o diagnóstico precoce de diabetes neonatal?

O Diabetes Neonatal não está presente no Teste do Pezinho do SUS, mas é uma das mais de 340 doenças triadas pelo Teste da Bochechinha, o primeiro teste de triagem neonatal genético do Brasil que tria Diabetes Neonatal.

Este teste genético analisa diretamente o DNA do bebê e, por isso, consegue identificar mutações que causam o diabetes neonatal.

O Teste da Bochechinha pode ser realizado assim que o bebê nasce, antes mesmo do aparecimento de qualquer sinal clínico da doença. Além disso, a coleta é muito simples, feita com um cotonete swab.

 

Meu filho tem suspeita de diabetes neonatal, posso fazer o Teste da Bochechinha para confirmar o diagnóstico?

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal genética que busca identificar bebês com risco de desenvolver doenças que se manifestam logo nos primeiros meses ou anos de vida.

Quando a criança já manifesta sinais de alguma doença, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita. Para o diagnóstico do diabetes neonatal, a Mendelics oferece exames para confirmação do diagnóstico, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel de Endocrinopatias Neonatais.

É importante ressaltar que exames de diagnóstico, diferentemente dos testes de triagem, só podem ser realizados mediante solicitação e acompanhamento médico.

Converse com o seu médico e entre em contato com nossa equipe para mais informações.


Referências

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Teste da Bochechinha