O Teste da Bochechinha da Mendelics é o primeiro teste de triagem neonatal genético do Brasil e da América Latina. É recomendado que seja feito em bebês saudáveis, sem sintomas, a partir do primeiro dia de vida ou até completar um ano de idade. 

A coleta do Teste da Bochechinha é fácil, simples e indolor, a partir da coleta da mucosa bucal pelo swab bucal (cotonete esterilizado) que é passado na parte interna da bochecha do bebê. A coleta de amostra para o Teste da Bochechinha pode ser feita pelos pais/responsáveis do bebê ou por profissionais da saúde em clínicas e laboratórios.

Todas as mais de 500 doenças genéticas raras analisadas no Teste da Bochechinha se manifestam na primeira infância e possuem tratamento disponível. Assim, a detecção precoce dessas doenças em bebês assintomáticos possibilita o acompanhamento adequado e início do tratamento precocemente, reduzindo ou eliminando as possíveis sequelas da doença e garantindo melhora na qualidade de vida das crianças.

Como o Teste da Bochechinha foi desenvolvido?

O primeiro teste de triagem neonatal genético desenvolvido no Brasil e na América Latina foi o Teste da Bochechinha da Mendelics, em 2017. A validação foi realizada em parceria com o instituto Jô Clemente (antiga APAE de São Paulo), em que 200 crianças com testes bioquímicos positivos para mais de 40 doenças, entre as quais se destacam a galactosemia e outros erros inatos do metabolismo, tiveram seu diagnóstico confirmado geneticamente pelo Teste da Bochechinha.

Quantas doenças o Teste da Bochechinha analisa?

Na época do seu lançamento, o teste avaliava 150 doenças, mas conforme a tecnologia e a medicina avançaram, ele foi atualizado de acordo com os novos avanços científicos na literatura médica. Atualmente, o Teste da Bochechinha da Mendelics identifica mais de 500 doenças genéticas tratáveis de primeira infância.

Saiba mais sobre a criação do Teste da Bochechinha e os critérios para incluir doenças na análise.

Como é feita a coleta da amostra no Teste da Bochechinha?

A coleta de amostra do Teste da Bochechinha da Mendelics é feita por swab bucal, proporcionando mais conforto e mais praticidade aos médicos e pais.

Com o uso do swab bucal, a coleta da mucosa bucal é fácil, simples e indolor, e pode ser feita pelos próprios pais ou responsáveis do bebê em sua própria casa, ou por profissionais da saúde em seus consultórios.

Como pedir o Teste da Bochechinha da Mendelics?

Para solicitar o Teste da Bochechinha da Mendelics, entre em contato conosco por um dos nossos canais oficiais. Não é necessário pedido médico, pois o Teste da Bochechinha é um teste de triagem. Porém, reforçamos a importância do acompanhamento médico durante todo o desenvolvimento do bebê.

Telefone: (+55) 11 5096-6001

E-mail: contato@mendelics.com.br

Onde fazer o Teste da Bochechinha da Mendelics?

Os kits para coleta de amostra do Teste da Bochechinha da Mendelics são enviados para todo Brasil e contém todo material necessário para coleta, incluindo o swab bucal e folheto com passo a passo para uma coleta correta e segura. 

Após coletadas, as amostras ficam em líquido conservante e têm estabilidade por até 30 dias em temperatura ambiente, o que possibilita que sejam coletadas em qualquer lugar do país e enviadas para o laboratório em São Paulo.

Como é feita a análise do Teste da Bochechinha da Mendelics?

Na Mendelics, laboratório que desenvolveu e realiza o Teste da Bochechinha, o sequenciador é o NovaSeq X Plus, o mais moderno da Illumina. 

Além disso, o laudo com os resultados do Teste da Bochechinha são elaborados pela equipe médica da Mendelics, que conta com geneticistas experientes.

Quais doenças são detectadas no Teste da Bochechinha?

Atualmente, mais de 500 doenças são avaliadas pelo Teste da Bochechinha da Mendelics. Todas essas condições genéticas se manifestam nos primeiros anos de vida, são graves, potencialmente tratáveis e têm alguma conduta clínica que pode ser adotada pelo médico ainda na infância.

Qual a diferença do Teste do Pezinho para o Teste da Bochechinha?

O teste de triagem neonatal mais conhecido é o Teste do Pezinho, capaz de analisar sete doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, deficiência de biotinidase, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e toxoplasmose congênita). Já o Teste do Pezinho Ampliado, disponibilizado por redes privadas, detecta até 60 condições.

Porém, devido às limitações das técnicas usadas no Teste do Pezinho, não são analisadas diversas doenças que se manifestam na primeira infância. Por isso, o Teste da Bochechinha avalia centenas de doenças que não constam no Teste do Pezinho Básico e Ampliado e faz a triagem da maioria das doenças dos testes bioquímicos expandidos e ampliados.

O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal de doenças genéticas que complementa o Teste do Pezinho, portanto, não identifica doenças infecciosas e algumas formas de hipotireoidismo congênito. 

São analisadas mais de 500 doenças no Teste da Bochechinha, que fazem parte de diversos grupos:

Grupos de doenças avaliadas no Teste da Bochechinha da Mendelics

Deficiência Auditiva	Doenças Imunológicas
Doenças Cardiovasculares e Dislipidemias	Doenças Neurológicas
Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais	Doenças Pulmonares
Doenças Endócrinas	Doenças Renais
Doenças Esqueléticas	Erros Inatos do Metabolismo
Doenças Hematológicas	Farmacogenética
Doenças Hepáticas e Gastrointestinais	Neoplasias

O Teste da Bochechinha não substitui, mas complementa o Teste do Pezinho. Por isso, é recomendado que ambos os testes sejam realizados.

Qual a importância do Teste da Bochechinha?

A triagem neonatal genética feita através do Teste da Bochechinha da Mendelics permite a identificação de mais de 500 doenças genéticas com tratamento disponível, que não são analisadas em testes de triagem convencionais e, por isso, podem acabar sendo diagnosticadas tardiamente.

A detecção precoce é fundamental para o início do tratamento, que pode evitar a progressão dos sintomas e desenvolvimento de sequelas, garantindo mais qualidade de vida para a criança. 

Ficou com alguma dúvida ou quer saber mais sobre o Teste da Bochechinha? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

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