Conheça os exames obrigatórios e complementares para recém-nascidos

Dentre os exames que um bebê precisa fazer ao nascer, no Brasil temos pelo menos quatro testes obrigatórios: os testes do pezinho básico, do olhinho, da orelhinha e do coraçãozinho. Além destes exames que são oferecidos pelo sistema público, existem outros testes que podem ser realizados logo após o nascimento: as versões expandidas do Teste do Pezinho, o teste de SCID e AGAMA (pesquisa de imunodeficiências congênitas) e o Teste da Bochechinha (triagem neonatal genética). Esses testes fazem parte da “triagem neonatal” que investigam doenças que, se identificadas precocemente e tratadas, podem não interferir no desenvolvimento da criança ou ter seu impacto reduzido com uma melhora significativa na expectativa e qualidade de vida.

Entenda para que servem os testes e quando eles devem ser feitos.

 

Testes Obrigatórios

1. Teste do Pezinho básico

O teste do pezinho básico investiga seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. O teste é obrigatório para todas as crianças nascidas no Brasil e oferecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e sistema privados.

2. Teste do Olhinho

O Teste do Olhinho (Teste do Reflexo Vermelho) deve ser realizado ainda na maternidade e serve para detectar doenças oftalmológicas como catarata, glaucoma  e retinoblastoma. É um teste simples que consiste na identificação de um reflexo vermelho que aparece quando um feixe de luz ilumina o olho do bebê. Ao suspeitar de alteração nesse teste, o pediatra deve encaminhar o bebê para um oftalmologista para a realização de exames confirmatórios.  Mesmo diante de um resultado normal nesse teste, o acompanhamento periódico da acuidade visual da criança deve ser mantido nos primeiros cinco anos de vida.

3. Teste da Orelhinha

O Teste da Orelhinha (Triagem Neonatal Auditiva) é feito entre 24h e 48h após o nascimento do bebê e identifica possíveis problemas auditivos. O teste consiste na produção de estímulos sonoros e na captação do seu retorno por estruturas do ouvido interno do bebê. O diagnóstico precoce é fundamental, pois quanto mais cedo for iniciado o tratamento, melhor o desenvolvimento da linguagem e adaptação social da criança.

4. Teste do Coraçãozinho

O Teste do Coraçãozinho (Exame de Oximetria de Pulso) serve para detectar cardiopatias congênitas e deve ser realizado ainda na maternidade, também entre 24h a 48h após o nascimento. Caso seja verificada alguma alteração no exame, o bebê  deve ser encaminhado para um centro de referência de cardiopatia para tratamento. 

5. Teste da Linguinha

O Teste da Linguinha (Protocolo de Avaliação do Frênulo da Língua em bebês) é um protocolo exame que serve para identificar precocemente problemas no freio da língua de recém-nascidos, como a anquiloglossia, conhecida como “popularmente como “língua presa”.  Esses problemas podem prejudicar a amamentação ou comprometer o ato de  mastigar,  e falar e engolir.

 

Testes Complementares

1. Testes do Pezinho Ampliado e Expandido

Assim como o Teste do Pezinho básico, as versões expandidas ou ampliadas do teste rastreiam doenças graves que afetam crianças e que tem tratamento disponível. Há várias versões expandidas do teste que são oferecidas por laboratórios e hospitais da rede privada. As versões expandidas podem analisar até 60 doenças incluindo erros inatos do metabolismo e doenças infecciosas. Esse teste é realizado por meio de uma técnica chamada de espectrometria de massas em tandem (MS/MS). Resultados alterados precisam ser confirmados por exames complementares, como por exemplo, exames genéticos.

2. SCID e AGAMA

As imunodeficiências congênitas são doenças que afetam o sistema imunológico causando infecções graves e de repetição. Esse grupo de doenças é triada nos testes SCID e AGAMA que podem ser realizados a partir da mesma amostra coletada para o Teste do Pezinho. Esse exame é realizado com uma técnica chamada de PCR em tempo real e resultados positivos precisam ser confirmados por exames genéticos de sequenciamento ou de citometria de fluxo.

3. Teste da Bochechinha

O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética que investiga doenças que podem se manifestar na infância, todas com tratamento já disponível no Brasil.  Para isso, a amostra do bebê é analisada com uma técnica chamada de Sequenciamento de Nova Geração, a mais moderna técnica de Genética. Essa abordagem inovadora rastreia simultaneamente várias regiões do genoma do bebê para identificar mais de 320 doenças. A análise feita direta no DNA apresenta uma grande vantagem, pois identifica o risco da doença antes mesmo de qualquer sinal clínico.

A coleta do Teste da Bochechinha também é diferente dos outros testes de triagem neonatal. Ao invés do furinho do calcanhar do bebê que caracteriza a coleta do Teste do Pezinho, a coleta do teste é feita com um auxílio de um cotonete (swab) que é passado na parte interna da bochechinha do bebê. A coleta é rápida e indolor e pode ser feita assim que o bebê nasce, na maternidade ou em casa pelos próprios pais, sem um prazo máximo, diferentemente dos testes do pezinho que devem ser realizados idealmente entre o 3º e 5º dia após o nascimento.

O Teste da Bochechinha pode ser feito em qualquer outro momento da vida da criança, porém quando identificadas precocemente e tratadas, as doenças do teste podem não interferir no desenvolvimento do bebê ou ter seu impacto reduzido com uma melhora significativa na qualidade de vida da criança. Por isso recomendamos que o teste seja realizado logo após o nascimento ou o mais cedo possível.

O Teste da Bochechinha identifica as doenças dos testes do pezinho básico e ampliado e SCID e AGAMA, e centenas de outras doenças que não são investigadas nesses testes *. No entanto, o Teste da Bochechinha não substitui, mas complementa o teste do pezinho básico. Por isso, recomendamos que os dois testes sejam realizados.

*Doenças infecciosas e algumas formas de Hipotireoidismo Congênito não são triadas no nosso teste.