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O que é Triagem Neonatal e qual sua importância?

O que é Triagem Neonatal e qual sua importância?

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27 de março de 2020

O que é Triagem Neonatal e qual sua importância?

A triagem neonatal é uma ação preventiva de grande importância na busca da identificação de risco aumentado para o desenvolvimento de doenças raras de manifestação precoce e tratáveis em recém-nascidos assintomáticos (sem sintomas). O diagnóstico precoce e o tratamento destas doenças, pode ser iniciado antes do início dos sinais e sintomas, reduzindo ou evitando as sequelas associadas às doenças e até mesmo o óbito.

Ao nascer, todos os bebês brasileiros devem realizar pelo menos quatro testes de triagem neonatal: os testes do pezinho básicodo olhinho, da orelhinha e do coraçãozinho. Há ainda outros testes neonatais complementares que podem ser realizados logo após o nascimento. O Teste da Bochechinha, que analisa o DNA do bebê para identificar mais de 310 doenças, é o teste de triagem neonatal mais completo realizado no Brasil.

 

CONHEÇA OS TESTES NEONATAIS COMPLEMENTARES

Teste do Pezinho Ampliado ou Expandido

Assim como o Teste do Pezinho básico, as versões expandidas ou ampliadas do teste rastreiam doenças graves que afetam crianças e que tem tratamento disponível. Há várias versões expandidas do teste que são oferecidas por laboratórios e hospitais da rede privada. As versões expandidas podem analisar até 60 doenças incluindo erros inatos do metabolismo e doenças infecciosas. Esse teste é realizado por meio de uma técnica chamada de espectrometria de massas em tandem (MS/MS). Resultados alterados precisam ser confirmados por exames complementares, como por exemplo, exames genéticos.

Teste SCID e AGAMA

O teste do pezinho não investiga as imunodeficiências congênitas, um grupo muito importante de doenças neonatais. As imunodeficiências causam infecções graves, que se não tratadas, causam a morte no primeiro ano de vida. Por isso é fundamental que a doença seja identificada o mais cedo possível. As imunodeficiências congênitas são triadas em recém-nascidos em um teste oferecido pela rede privada chamado de “SCID e AGAMA”. 

Teste da Bochechinha

O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética que investiga doenças que podem se manifestar na infância, todas com tratamento já disponível no Brasil.  Para isso, a amostra do bebê é analisada com uma técnica chamada de Sequenciamento de Nova Geração, a mais moderna técnica de Genética. Essa abordagem inovadora rastreia simultaneamente várias regiões do genoma do bebê para identificar mais de 310 doenças. A análise feita direta no DNA apresenta uma grande vantagem, pois identifica o risco da doença antes mesmo de qualquer sinal clínico.

A coleta do Teste da Bochechinha também é diferente dos outros testes de triagem neonatal. Ao invés do furinho do calcanhar do bebê que caracteriza a coleta do Teste do Pezinho, a coleta do teste é feita com um auxílio de um cotonete (swab) que é passado na parte interna da bochechinha do bebê. A coleta é rápida e indolor e pode ser feita assim que o bebê nasce, na maternidade ou em casa pelos próprios pais, sem um prazo máximo, diferentemente dos testes do pezinho que devem ser realizados idealmente entre o 3º e 5º dia após o nascimento.

O Teste da Bochechinha pode ser feito em qualquer outro momento da vida da criança, porém quando identificadas precocemente e tratadas, as doenças do teste podem não interferir no desenvolvimento do bebê ou ter seu impacto reduzido com uma melhora significativa na qualidade de vida da criança. Por isso recomendamos que o teste seja realizado logo após o nascimento ou o mais cedo possível.

O Teste da Bochechinha identifica as doenças dos testes do pezinho básico e ampliado e SCID e AGAMA, e centenas de outras doenças que não são investigadas nesses testes *. No entanto, o Teste da Bochechinha não substitui, mas complementa o teste do pezinho básico. Por isso, recomendamos que os dois testes sejam realizados.

*Doenças infecciosas e algumas formas de Hipotireoidismo Congênito não são triadas no nosso teste.

 

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O Teste da Bochechinha