O que é Hipotireoidismo Congênito? O hipotireoidismo congênito (HC) é uma doença rara caracterizada pela perda parcial ou completa da função da glândula tireoide (hipotireoidismo) desde o nascimento (por isso é chamado de congênito). É uma doença grave que acomete 1...
A deficiência de biotinidase é uma doença rara que afeta o metabolismo da biotina. Entenda as causas e a importância da triagem genética desta doença. A deficiência de biotinidase é uma doença genética rara caracterizada pela deficiência da enzima biotinidase,...
A fibrose cística é uma doença genética que afeta múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreas. Estima-se que mais de 105 mil pessoas no mundo têm fibrose cística, incluindo mais de 6 mil brasileiros, sendo a maioria diagnosticada ainda na infância. Embora a...
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular, de origem genética, que afeta os neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral. A morte dos neurônios motores provoca fraqueza e atrofia muscular e pode comprometer a respiração, locomoção e a...
O retinoblastoma é um câncer ocular infantil raro que se desenvolve na retina, geralmente em crianças de até cinco anos. É o câncer ocular mais comum em crianças. A retina é um tecido fino localizado na parte de trás do olho que capta a luz e envia a mensagem para o...
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