Entenda as diferenças entre os testes SCID e AGAMA (TREC E KREC) e o Teste da Bochechinha Você já deve ter ouvido falar dos testes SCID e AGAMA. São dois testes de triagem neonatal dos erros inatos da imunidade. Nesse artigo vamos falar sobre os erros inatos da...
As distrofias musculares progressivas (DMP) são um grupo de doenças genéticas hereditárias caracterizadas pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum e mais grave de DMP, afetando...
Saiba mais sobre atletas raros nos jogos de 2021 Devido à pandemia, os jogos de Tóquio 2020 foram adiados e estão acontecendo um ano após o planejado. Os jogos paralímpicos se estendem da última semana de agosto à primeira de setembro e vai receber mais de 4.500...
A Deficiência Intelectual é retratada no filme premiado Forrest Gump O filme de 1994 conta a história de Forrest Gump, um simpático e modesto cidadão do Alabama que possui deficiência intelectual (DI). O que torna a narrativa tão interessante é que toda a trajetória...
Testes genéticos complementam a triagem neonatal Existem mais de 5.500 doenças raras que se manifestam na infância, e 80% delas têm causa genética. Por serem tantas, apesar de raras, essas doenças afetam 1 a cada 20 crianças nascidas vivas, e estima-se que cerca de 13...
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