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Você sabe o que são Erros Inatos do Metabolismo?

Você sabe o que são Erros Inatos do Metabolismo?

Conheça mais sobre os Erros Inatos do Metabolismo e o Teste da Bochechinha
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2 de julho de 2021

Conheça mais sobre os Erros Inatos do Metabolismo

Os erros inatos do metabolismo são doenças genéticas, hereditárias, que causam o mau funcionamento de alguma via metabólica. Com isso, o paciente tem níveis alterados de algumas substâncias importantes para o bom funcionamento do organismo.

Um diagnóstico precoce é essencial para essas doenças, pois o tratamento precisa ser iniciado o mais cedo possível para evitar as consequências mais graves dessas doenças. Mas como existem centenas de erros inatos do metabolismo, o diagnóstico pode ser bastante desafiador. 

Estima-se que cerca de 2 a cada 1.000 recém-nascidos são afetados por doenças causadas por erros inatos do metabolismo.

 

Quais as causas dos erros inatos do metabolismo?

Os erros inatos do metabolismo são condições hereditárias causadas por alterações em um único gene, que leva ao mau funcionamento de alguma via metabólica do organismo.

Cada via é responsável pelo processamento de nutrientes e produção de compostos específicos, e envolve diversas proteínas. Essas proteínas são codificadas por seus respectivos genes.

Por isso, existem diversos erros inatos do metabolismo, causados por alterações em diversos genes que codificam alguma proteína envolvida nesses processos metabólicos.

A fenilcetonúria, por exemplo, é causada por alterações no gene PHEX, que codifica a proteína fenilalanina hidroxilase (PAH). Essa enzima é responsável por metabolizar o aminoácido fenilalanina, que se acumula no organismo dos pacientes com essa doença, podendo levar ao atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual permanente.

Os erros inatos do metabolismo podem ser classificados em grandes categorias dependendo do tipo de via metabólica afetada:

Erros Inatos do Metabolismo_ Teste da Bochechinha - Tabela

Como essas doenças são herdadas?

Grande parte dos erros inatos do metabolismo têm padrão de herança autossômico recessivo. Isso significa que é preciso herdar cópias alteradas do gene causador da doença tanto da mãe quanto do pai.

Nesse tipo de herança, quando a pessoa possui somente uma cópia alterada (do pai ou da mãe), ela não desenvolve sintomas, mas é portadora, e tem um risco aumentado de ter filhos com doença.

 

Como é feito o diagnóstico?

Existem centenas de erros inatos do metabolismo, e isso dificulta o diagnóstico.

Essas doenças se manifestam logo na infância e muitas vezes são diagnosticadas somente após meses ou anos do aparecimento dos sintomas. O que não é ideal.

Como essas doenças afetam vias importantes no organismo, o diagnóstico precoce é essencial para que o tratamento possa ser iniciado o mais cedo possível, minimizando consequências mais graves da doença.

O Teste do Pezinho, um teste de triagem neonatal obrigatório e gratuito no Brasil, avalia algumas doenças desse grupo, como a Fenilcetonúria e a Deficiência de Biotinidase, causada por alterações no gene BTD que pode levar a distúrbios neurológicos e cutâneos.

As versões expandidas do Teste do Pezinho, disponíveis na rede privada e que analisam até 100 doenças, cobrem algumas dezenas de erros inatos do metabolismo.

O Teste da Bochechinha, a triagem neonatal genética desenvolvida pela Mendelics, avalia mais de 120 erros inatos do metabolismo dentre as mais de 320 doenças analisadas. Todas as doenças investigadas no teste são tratáveis e se desenvolvem na infância.

Caso já exista uma suspeita de doença causada por erros inatos do metabolismo, a Mendelics oferece o Painel de Doenças Tratáveis para confirmação do diagnóstico clínico. Esse exame exige um encaminhamento médico. Consulte sempre o seu médico.

 

Quais os tratamentos para os erros inatos do metabolismo?

Os erros inatos do metabolismo afetam vias metabólicas causando acúmulos ou deficiências de substâncias no organismo. Os tratamentos para essas doenças consistem na regulação dos níveis metabólicos dessas substâncias.

Muitas vezes tratamentos simples como restrição ou suplementação alimentar são suficientes para que o paciente tenha uma vida saudável.

A fenilcetonúria, por exemplo, pode ser manejada evitando alimentos ricos em fenilalanina, como carnes e laticínios, dentre outros. Já a deficiência de biotinidase é tratada com suplementação oral de biotina.

Os tratamentos para os erros inatos do metabolismo são muito eficientes, principalmente se a doença foi diagnosticada precocemente.

 

Por que o Teste da Bochechinha é importante para o diagnóstico precoce de erros inatos do metabolismo?

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal genético que investiga mais de 320 doenças tratáveis que se manifestam na infância. Dessas, mais de 120 são erros inatos do metabolismo.

Este teste genético analisa diretamente o DNA do bebê e, por isso, consegue identificar quais genes estão alterados e podem causar doenças, como os erros inatos do metabolismo.

O Teste da Bochechinha pode ser realizado assim que o bebê nasce, antes mesmo do aparecimento de qualquer sinal clínico da doença. Além disso, a coleta é muito simples, feita com um cotonete swab.

 

Meu filho tem suspeita de algum erro inato do metabolismo, posso fazer o Teste da Bochechinha para confirmar o diagnóstico?

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal genético que busca identificar bebês com risco de desenvolver doenças que se manifestam logo nos primeiros meses ou anos de vida.

Quando a criança já manifesta sinais e sintomas, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita. Para o diagnóstico de erros inatos do metabolismo, a Mendelics oferece o Painel de Doenças Tratáveis, além de exames de sequenciamento individual de genes que causam doenças específicas, como o sequenciamento do gene PAH para pacientes com suspeita de fenilcetonúria.

É importante ressaltar que exames de diagnóstico, diferentemente dos testes de triagem, só podem ser realizados mediante solicitação e acompanhamento médico.

Converse com o seu médico e entre em contato com nossa equipe para mais informações.

 

Referências:

https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Inborn-Errors-of-Metabolism

https://www.chp.edu/our-services/genetics/clinical-services/inborn-errors-of-metabolism-clinic

https://novapediatria.com.br/

 

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O Teste da Bochechinha