Você conhece a CPT II? A deficiência de carnitina-palmitoil transferase 2 (CPT II) é uma doença genética rara que faz parte do grupo de distúrbios de oxidação dos ácidos graxos (DOAG). Há aproximadamente 330 casos descritos da doença na literatura. A jornada do...
As doenças falciformes são condições genéticas do grupo das hemoglobinopatias causadas por mutações no gene HBB que resultam na alteração da estrutura das hemácias, que assumem o formato de foice e levam aos sintomas da doença. A doença falciforme mais conhecida é a...
O QUE É A TALASSEMIA? A Talassemia é uma das doenças do sangue, chamadas hemoglobinopatias, e é caracterizada pela diminuição da produção de hemoglobina, proteína responsável por realizar o transporte do oxigênio dos pulmões para todas as células do corpo, pelos...
Entenda as diferenças do Teste do Pezinho básico e ampliado (expandido) Todos os bebês nascidos no Brasil tem o direito de realizar gratuitamente, pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o Teste do Pezinho básico que rastreia seis doenças. Porém, existem várias outras...
Conheça a AME (Atrofia Muscular Espinhal) Uma das doenças que mais vêm mobilizando artistas nas redes sociais é a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Personalidades de perfis variados vêm se manifestando para conseguir ajuda financeira – com as famosas “vaquinhas”...
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