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AME no Teste da Bochechinha

AME no Teste da Bochechinha

AME (Atrofia Muscular Espinhal)
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10 de abril de 2020

Conheça a AME (Atrofia Muscular Espinhal)

Uma das doenças que mais vêm mobilizando artistas nas redes sociais é a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Personalidades de perfis variados vêm se manifestando para conseguir ajuda financeira – com as famosas “vaquinhas” – para custear tratamento de crianças afetadas. Na maioria das vezes, o que chama atenção é o fato dos doentes serem crianças muito pequenas e com expectativa de vida muito reduzida, caso não passem por um tratamento.

Características da AME

A doença tem incidência estimada em 1 a cada 6 e 10 mil nascidos vivos. Com diferentes graus de intensidade, a AME é caracterizada pela degeneração e perda de neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral, provocando fraqueza muscular progressiva e atrofia.

A AME geralmente se manifesta por volta dos quatro meses de vida, quando os pais percebem que o bebê não consegue erguer a cabeça ou se sustentar conforme se espera para a idade.

Diagnóstico de AME e seu tratamento

Hoje os exames genéticos permitem que a doença seja identificada antes mesmo dos primeiros sinais e sintomas.

Um exemplo, é a criança que foi diagnosticada com AME no primeiro mês de vida, por meio de um exame genético. A bebê foi submetida ao tratamento com uma nova medicação chamada Zolgensma e, até o momento, está se desenvolvendo normalmente. A mãe optou por fazer o quanto antes o exame de DNA na criança, porque tinha outra filha com o diagnóstico confirmado da doença.

Devido à importância do diagnóstico precoce da patologia, incluímos a AME no Teste da Bochechinha. Além da AME, o Teste da Bochechinha identifica doenças neurológicas, outras enfermidades relacionadas à surdez, quadros imunológicos, hematológicos, deficiências de metabolismo, quadros renais, endócrinos, neoplasias, quadros hepáticos e gastrointestinais.

Leia mais neste post quais as doenças mais comuns analisadas pelo Teste da Bochechinha.

6 Comentários

  1. Silmar Paulo Moreira Rates

    Muito rico e esclarecedor. Gostaria de receber informações mais detalhadas do teste da bochechinha.
    Obrigado

    Responder
    • Equipe Mendelics

      Agradecemos pelo feedback, Silmar!
      Continuaremos publicando novas informações a respeito de outras enfermidades aqui no Blog do Teste da Bochechinha.
      Nossa equipe de atendimento lhe enviará mais informações por e-mail sobre o teste.

      Responder
      • Bianca Cavalcante

        Fiz o teste da bochechinha com vcs setembro/2019, já estava dentro da análise para AME?

        Responder
        • Equipe Mendelics

          Olá Bianca!
          Em Setembro de 2019 a AME ainda não era analisada no Teste da Bochechinha.
          A Mendelics incluiu a AME na última atualização, que aconteceu em janeiro de 2020.
          Investindo em pesquisas e desenvolvimento, periodicamente o teste é atualizado conforme critérios internos a fim de melhorar a análise de doenças relacionadas à triagem neonatal.

          Responder
  2. Joana Caroline Neves

    Ate quanto tempo pode ser feito o teste?

    Responder
    • Camila Silva

      Olá Joana!
      Que bom que você se interessou pelo Blog do Teste da Bochechinha!

      Por ser um teste genético, o Teste da Bochechinha não necessita uma idade máxima para ser realizado. O exame foi desenvolvido para triar doenças que normalmente ocorrem na primeira infância. Após 10 anos de idade, os benefícios da triagem em uma criança saudável não serão tão importantes. No entanto, algumas doenças identificáveis podem se manifestar após esta idade.

      Caso queira conhecer um pouco mais sobre a técnica utilizada no Teste da Bochechinha, veja este link: https://testedabochechinha.com.br/entenda-tecnica-ngs-teste-da-bochechinha/

      Responder

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