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AME no Teste da Bochechinha

Conheça a AME (Atrofia Muscular Espinhal)

Uma das doenças que mais vêm mobilizando artistas nas redes sociais é a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Personalidades de perfis variados vêm se manifestando para conseguir ajuda financeira – com as famosas “vaquinhas” – para custear tratamento de crianças afetadas. Na maioria das vezes, o que chama atenção é o fato dos doentes serem crianças muito pequenas e com expectativa de vida muito reduzida, caso não passem por um tratamento.

Características da AME

A doença tem incidência estimada em 1 a cada 6 e 10 mil nascidos vivos. Com diferentes graus de intensidade, a AME é caracterizada pela degeneração e perda de neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral, provocando fraqueza muscular progressiva e atrofia.

A AME geralmente se manifesta por volta dos quatro meses de vida, quando os pais percebem que o bebê não consegue erguer a cabeça ou se sustentar conforme se espera para a idade.

Diagnóstico de AME e seu tratamento

Hoje os exames genéticos permitem que a doença seja identificada antes mesmo dos primeiros sinais e sintomas.

Um exemplo, é a criança que foi diagnosticada com AME no primeiro mês de vida, por meio de um exame genético. A bebê foi submetida ao tratamento com uma nova medicação chamada Zolgensma e, até o momento, está se desenvolvendo normalmente. A mãe optou por fazer o quanto antes o exame de DNA na criança, porque tinha outra filha com o diagnóstico confirmado da doença.

Devido à importância do diagnóstico precoce da patologia, incluímos a AME no Teste da Bochechinha. Além da AME, o Teste da Bochechinha identifica doenças neurológicas, outras enfermidades relacionadas à surdez, quadros imunológicos, hematológicos, deficiências de metabolismo, quadros renais, endócrinos, neoplasias, quadros hepáticos e gastrointestinais.

Leia mais neste post quais as doenças mais comuns analisadas pelo Teste da Bochechinha.

O Teste da Bochechinha

2 Comentários

  1. Silmar Paulo Moreira Rates

    Muito rico e esclarecedor. Gostaria de receber informações mais detalhadas do teste da bochechinha.
    Obrigado

    Responder
    • Equipe Mendelics

      Agradecemos pelo feedback, Silmar!
      Continuaremos publicando novas informações a respeito de outras enfermidades aqui no Blog do Teste da Bochechinha.
      Nossa equipe de atendimento lhe enviará mais informações por e-mail sobre o teste.

      Responder

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