Entenda o que é o Teste do Pezinho, qual sua finalidade, como é feito e a importância do Teste da Bochechinha como forma de complementá-lo.

O Teste do Pezinho é um teste de triagem neonatal oferecido pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) a todos os recém nascidos do território brasileiro. Existem duas versões do teste, uma básica e outra ampliada/expandida, que utilizam amostras de sangue para avaliar doenças. O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza gratuitamente o Teste do Pezinho básico que investiga 6 doenças.

Saiba mais sobre o Teste do Pezinho, sua importância e como o Teste da Bochechinha, criado pelo laboratório Mendelics, pode complementar seu resultado.

 

Para que serve o Teste do Pezinho? 

 

No Brasil, a triagem neonatal se iniciou em meados da década de 1970, por iniciativa de algumas instituições e depois por hospitais privados, até que em 1992 o Teste do Pezinho teve sua incorporação ao SUS.

O Teste do Pezinho básico serve para identificar recém-nascidos que têm risco de desenvolver 6 doenças graves e que, portanto, se beneficiam da identificação e diagnóstico precoce, podendo iniciar o acompanhamento e tratamento o mais rápido possível.

O Teste do Pezinho é importante pois permite que o médico adote medidas para acompanhar e tratar o paciente de forma precoce, diminuindo os riscos de complicações da doença e aumentando a qualidade de vida do paciente.

 

Quais doenças o Teste do Pezinho básico detecta?

 

O Teste do Pezinho básico investiga 6 doenças:  Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Doença Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. 

Mais recentemente, em maio de 2022, entrou em vigor a Lei 14.154 que ampliou o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho. A ampliação do teste de será forma escalonada em cinco etapas e passará a englobar mais de 50 doenças.

• Etapa 1 – fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase, toxoplasmose congênita.
• Etapa 2 – galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos.
• Etapa 3 – doenças lisossômicas.
• Etapa 4 – imunodeficiências primárias.
• Etapa 5 – atrofia muscular espinhal (AME)

Dependendo do lugar do país, algumas das doenças que estão incluídas nessa nova versão do Teste do Pezinho já estão sendo analisadas.

 

Quando e como fazer o Teste do Pezinho?

 

O teste é obrigatório e gratuito na rede pública de saúde para todos os recém-nascidos e recomenda-se que a coleta da amostra de sangue seja feita entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê devido às especificidades das doenças diagnosticadas. A coleta geralmente é realizada em maternidades, antes da alta hospitalar pós-parto, mas também pode ser feita nos postos municipais de Atenção Básica em Saúde, entre outros locais.

 

Como é feita a coleta do Teste do Pezinho?

 

Para coletar a amostra, o profissional de saúde treinado coleta o sangue do bebê em áreas específicas do calcanhar e deposita o sangue em um papel-filtro apropriado.
Junto ao papel-filtro são colocadas informações adicionais, clínicas, demográficas e pessoais do bebê, como nome, data e hora do nascimento, dados da mãe e do procedimento de coleta, que são importantes para identificação e interpretação dos resultados.

 

Análise bioquímica no Teste do Pezinho

 

Após a coleta, a amostra segue para o laboratório, onde é feita análise bioquímica (como fluorimetria) para detectar a presença e concentração de biomarcadores, como aminoácidos, hormônios e enzimas.

 

Como é o resultado do Teste do Pezinho?

 

• Exame sem alteração: indica que o recém-nascido não apresenta resultados alterados das doenças analisadas, ou seja, os valores estão dentro do esperado. 

• Exame com alteração: no caso de resultados fora dos valores de referência, é importante a realização de novos exames e acompanhamento médico para que se conclua o diagnóstico do recém-nascido, descartando ou não a suspeita levantada pelo Teste do Pezinho. 

Um resultado alterado no Teste do Pezinho não significa que o recém-nascido tenha a doença, mas indica que é importante continuar a investigação médica para excluir ou confirmar um diagnóstico.

 

O que é o Teste do Pezinho ampliado (expandido)?

 

Além do Teste do Pezinho oferecido pelo SUS, existem várias outras versões desse teste oferecidas por laboratórios e hospitais da rede privada. Esses testes são chamados de teste do pezinho ampliado (expandido) e diferem entre si quanto às técnicas utilizadas e o número e grupo de doenças analisadas: algumas versões podem analisar cerca de 90 doenças, incluindo Erros Inatos do Metabolismo e doenças infecciosas. 

Entenda o que é e para que serve o teste do pezinho ampliado (expandido).

 

Como o Teste da Bochechinha complementa o Teste do Pezinho?

 

O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética que pode ser feita de forma complementar ao Teste do Pezinho. Por sequenciar o DNA do recém-nascido em busca de alterações genéticas, ele permite, por exemplo, aumentar o número de doenças avaliadas e informar o genótipo do recém-nascido.

O Teste da Bochechinha investiga a presença de variantes genéticas associadas a mais de 340 doenças graves. Ele utiliza saliva coletada por meio de swab bucal e faz o sequenciamento do DNA pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS). 

Saiba mais sobre como o Teste da Bochechinha complementa o Teste do Pezinho.

A triagem neonatal salva vidas ao identificar bebês com risco de desenvolver diversas doenças. O Teste do Pezinho é muito importante e seus resultados são complementados pelo Teste da Bochechinha, o teste de triagem neonatal genética desenvolvido pelo Mendelics. 

Tem alguma dúvida sobre o Teste do Pezinho ou o Teste da Bochechinha? Deixe nos comentários. 

É médico e quer oferecer o Teste da Bochechinha em sua clínica, consultório ou maternidade? Entre em contato e seja nosso parceiro.

 

Revisão

Para que serve o Teste do Pezinho? O Teste do Pezinho é um teste de triagem neonatal oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) a todos os recém-nascidos em território brasileiro e utiliza amostra de sangue para identificar bebês com risco de desenvolver doenças graves. Quais doenças são analisadas no Teste do Pezinho? O Teste do Pezinho básico investiga 6 doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Doença Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. Em 2022 entrou em vigor uma lei que ampliou o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho, que passará a englobar mais de 50 doenças. O Teste da Bochechinha substitui o Teste do Pezinho? Não. O Teste da Bochechinha deve ser feito de forma complementar ao Teste do Pezinho. Um resultado alterado em qualquer um dos testes de triagem deve ser sempre acompanhado por um médico.

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Referências

• Programa Nacional da Triagem Neonatal. Ministério da Saúde. Acessado em: 02/05/2023. 
• Souto, M. F. O. 2022. TRIAGEM NEONATAL – TESTE DO PEZINHO NO BRASIL E NO MUNDO.
• Ministério da Saúde. Manual Técnico. 2016. Acessado em: 02/05/2023. 
• Teste do pezinho. Biblioteca Virtual em Saúde. Acessado em: 02/05/2023.
• Coleta de sangue. Ministério da Saúde.
• Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Manual de Normas Técnicas e Rotinas do Teste de Triagem Neonatal. Acessado em: 02/05/2023.
• Lei 14.154. Secretaria-Geral da Presidência da República. Acessado em: 02/05/2023.