O que é Triagem Neonatal e qual sua importância?

A triagem neonatal é uma ação preventiva que investiga se recém-nascidos assintomáticos (sem sintomas) possuem risco aumentado para o desenvolvimento de doenças raras tratáveis que se manifestam na primeira infância. 

O diagnóstico precoce e o tratamento destas doenças pode ser iniciado antes do início dos sinais e sintomas, reduzindo ou evitando as sequelas associadas às doenças e até mesmo o óbito.

Entre os exames que um bebê precisa fazer ao nascer no Brasil, estão: Testes do Pezinho, Teste do Olhinho, Teste da Orelhinha, Teste do Coraçãozinho e Teste da Linguinha. Há ainda outros testes neonatais complementares que podem ser realizados logo após o nascimento, como o Teste da Bochechinha, que analisa o DNA do bebê para identificar mais de 340 doenças de forma precoce.

Junho lilás Dia 06 de Junho é o Dia Nacional da Conscientização da Triagem Neonatal, também chamado de Dia Nacional do Teste do Pezinho, uma data muito importante para pais e futuros pais, profissionais de saúde e para todos aqueles envolvidos na conscientização da importância do diagnóstico e tratamento precoce de doenças raras. Em referência a essa importante data, o Instituto Jô Clemente e a Unisert (União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal) criaram a campanha Junho Lilás. Durante todo o mês, são realizadas diversas ações em prol da conscientização do Teste do Pezinho.

Testes de triagem neonatal obrigatórios

Os seguintes testes são obrigatórios para todas as crianças nascidas no Brasil e oferecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e sistema privados:

Teste do Pezinho

O Teste do Pezinho básico faz uma análise a partir de sangue para investigar seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Doença Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. 

Ampliação do Teste do Pezinho básico Ao longo da história da triagem neonatal no Brasil, o Teste do Pezinho já havia sido ampliado uma vez. Na sua incorporação ao Sistema Único de Saúde (SUS), em 1992, avaliava apenas duas doenças: Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito. Nove anos depois, em 2001, o número de doenças triadas engloba pelo menos 6 doenças em todos os estados brasileiros. Mais recentemente, em maio de 2021, o Projeto de Lei 5043/20, que amplia o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho, foi sancionado pelo Governo Federal. O PL estabelece uma ampliação do teste de forma escalonada em cinco etapas e passará a englobar mais de 50 doenças a partir de 2022.

Teste do Olhinho

O Teste do Olhinho (Teste do Reflexo Vermelho) deve ser realizado ainda na maternidade e serve para detectar doenças oftalmológicas como catarata, glaucoma e retinoblastoma. É um teste simples que consiste na identificação de um reflexo vermelho que aparece quando um feixe de luz ilumina o olho do bebê. 

Teste da Orelhinha

O Teste da Orelhinha é feito entre 24h e 48h após o nascimento do bebê e identifica possíveis problemas auditivos, como a surdez. O teste consiste na produção de estímulos sonoros e na captação do seu retorno por estruturas do ouvido interno do bebê.

Teste do Coraçãozinho

O Teste do Coraçãozinho serve para detectar cardiopatias congênitas e deve ser realizado ainda na maternidade, também entre 24h a 48h após o nascimento. 

Teste da Linguinha

O Teste da Linguinha identifica precocemente problemas no freio da língua de recém-nascidos, como a anquiloglossia, conhecida popularmente como “língua presa”. Esses problemas podem prejudicar a amamentação e também comprometer a mastigação, fala e deglutição.

Testes de triagem neonatal complementares

Existem muitas outras doenças graves, e que possuem tratamento disponível, que poderiam ser triadas ainda nos primeiros dias de vida. Entre os testes que complementam a triagem neonatal estão:

Teste do Pezinho Ampliado ou Expandido

Assim como o Teste do Pezinho básico, as versões expandidas ou ampliadas do teste rastreiam doenças graves que afetam crianças e que têm tratamento disponível. Há várias versões expandidas do teste que são oferecidas por laboratórios e hospitais da rede privada.

As versões expandidas podem analisar cerca de 90 doenças, incluindo Erros Inatos do Metabolismo e doenças infecciosas. Esse teste é realizado por meio de uma técnica chamada de espectrometria de massas em tandem (MS/MS). Resultados alterados precisam ser confirmados por exames complementares, como, por exemplo, exames genéticos.

Teste SCID e AGAMA

O Teste do Pezinho não investiga os Erros Inatos da Imunidade (imunodeficiências congênitas), um grupo muito importante de doenças neonatais, que causam o mau funcionamento do sistema imune, aumentando a suscetibilidade a infecções graves recorrentes e que se não tratadas, podem levar à  morte no primeiro ano de vida. É fundamental que essas doenças sejam identificadas o mais cedo possível e elas podem ser triadas em recém-nascidos pelo teste “SCID e AGAMA” e também no Teste da Bochechinha. 

Teste da Bochechinha

O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética que investiga doenças que podem se manifestar na infância, todas com tratamento já disponível no Brasil.  Para isso, a amostra do bebê é analisada com uma técnica chamada de Sequenciamento de Nova Geração, a mais moderna técnica de Genética. 

Essa abordagem inovadora rastreia simultaneamente várias regiões do genoma do bebê para identificar mais de 340 doenças. A análise feita diretamente no DNA apresenta uma grande vantagem, pois identifica o risco da doença antes mesmo de qualquer sinal clínico.

A coleta do Teste da Bochechinha também é rápida e indolor e difere dos outros testes de triagem neonatal: a coleta do teste é feita com um auxílio de um cotonete (swab) que é passado na parte interna da bochechinha do bebê, ao invés do furinho do calcanhar do bebê que caracteriza a coleta do Teste do Pezinho. 

O Teste da Bochechinha pode ser feito assim que o bebê nasce, na maternidade ou em casa pelos próprios pais, até 1 ano de idade, diferentemente dos testes do pezinho que devem ser realizados idealmente entre o 3º e 5º dia após o nascimento. Recomendamos que o teste seja realizado o quanto antes, para garantir o tratamento adequado o mais rapidamente possível à criança.

O Teste da Bochechinha identifica a grande maioria das doenças dos Testes do Pezinho básico e ampliado e SCID e AGAMA, além de centenas de outras doenças que não são investigadas nesses testes. No entanto, é importante ressaltar que o Teste da Bochechinha não substitui, mas complementa o Teste do Pezinho. Por isso, recomendamos que os dois testes sejam realizados.

Ficou com alguma dúvida ou quer saber mais sobre o Teste da Bochechinha? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

Revisão

O que é Triagem Neonatal? A triagem neonatal é uma ação preventiva que investiga se recém-nascidos assintomáticos (sem sintomas) possuem risco aumentado para o desenvolvimento de doenças que se manifestam na primeira infância, mas que possuem tratamento.  Quais são os exames obrigatórios de Triagem Neonatal? Entre os exames oferecidos pelo SUS para todos os bebês vivos nascidos no Brasil, estão: Testes do Pezinho, Teste do Olhinho, Teste da Orelhinha, Teste do Coraçãozinho e Teste da Linguinha.  Quais são os exames que complementam a Triagem Neonatal? Entre os testes que complementam a triagem neonatal estão o Teste da Bochechinha, o Teste do Pezinho Ampliado, o Teste do Pezinho Expandido e o exame SCID e AGAMA.