O que são doenças lisossômicas? Doenças lisossômicas, também conhecidas como doenças de depósito lisossômico (DDLs), são um grupo de mais de 70 doenças raras e fazem parte dos erros inatos do metabolismo (EIM). Como um grupo, as DDLs são relativamente comuns e afetam...
Entenda as diferenças entre a fluorimetria e o Teste da Bochechinha (NGS) Várias das doenças investigadas na triagem neonatal tradicional, como o Teste do Pezinho, são detectadas utilizando uma técnica chamada fluorimetria. Essa técnica é capaz de quantificar...
Entenda as diferenças entre a MS/MS e o Teste da Bochechinha Muitos dos exames realizados na triagem neonatal tradicional, como o Teste do Pezinho, são feitos utilizando uma técnica de detecção chamada Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS). Essa técnica consegue...
Entenda termos importantes em genética médica Neste Glossário de Genética explicamos os principais termos utilizados quando falamos sobre genoma e doenças genéticas. DNA (Ácido desoxirribonucleico) O DNA é o nome da molécula química que agrupa todas as...
Entenda as diferenças entre os testes SCID e AGAMA (TREC E KREC) e o Teste da Bochechinha Você já deve ter ouvido falar dos testes SCID e AGAMA. São dois testes de triagem neonatal dos erros inatos da imunidade. Nesse artigo vamos falar sobre os erros inatos da...
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