Entenda as diferenças entre a fluorimetria e o Teste da Bochechinha (NGS) Várias das doenças investigadas na triagem neonatal tradicional, como o Teste do Pezinho, são detectadas utilizando uma técnica chamada fluorimetria. Essa técnica é capaz de quantificar...
Entenda as diferenças entre a MS/MS e o Teste da Bochechinha Muitos dos exames realizados na triagem neonatal tradicional, como o Teste do Pezinho, são feitos utilizando uma técnica de detecção chamada Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS). Essa técnica consegue...
Testes genéticos complementam a triagem neonatal Existem mais de 5.500 doenças raras que se manifestam na infância, e 80% delas têm causa genética. Por serem tantas, apesar de raras, essas doenças afetam 1 a cada 20 crianças nascidas vivas, e estima-se que cerca de 13...
O que é Hipotireoidismo Congênito? O hipotireoidismo congênito (HC) é uma doença rara caracterizada pela perda parcial ou completa da função da glândula tireoide (hipotireoidismo) desde o nascimento (por isso é chamado de congênito). É uma doença grave que acomete 1...
A deficiência de biotinidase é uma doença rara que afeta o metabolismo da biotina. Entenda as causas e a importância da triagem genética desta doença. A deficiência de biotinidase é uma doença genética rara caracterizada pela deficiência da enzima biotinidase,...
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