Teste da Bochechinha x Fluorimetria

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Entenda as diferenças entre a fluorimetria e o Teste da Bochechinha (NGS) Várias das doenças investigadas na triagem neonatal tradicional, como o Teste do Pezinho, são detectadas utilizando uma técnica chamada fluorimetria. Essa técnica é capaz de quantificar...
Raquitismo Hipofosfatêmico: genética, diagnóstico e tratamento

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Raquitismo hipofosfatêmico: o que é? O raquitismo hipofosfatêmico é uma doença rara e progressiva causada por uma falha renal que leva a baixos níveis de fosfato no sangue (hipofosfatemia), fazendo com que os ossos se tornem dolorosamente moles e se dobrem...
Hipotireoidismo congênito: genética, diagnóstico e tratamento

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O que é Hipotireoidismo Congênito? O hipotireoidismo congênito (HC) é uma doença rara caracterizada pela perda parcial ou completa da função da glândula tireoide (hipotireoidismo) desde o nascimento (por isso é chamado de congênito).  É uma doença grave que acomete 1...