Galactosemia: a detecção precoce é crucial

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A galactosemia é uma doença genética rara caracterizada pela incapacidade de metabolizar galactose. Estima-se que essa doença afete 1 a cada 60.000 habitantes no Brasil. Continue lendo e saiba mais sobre a galactosemia!   O que é galactosemia   A...
Doença genética, congênita ou hereditária?

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Quando se fala de doença genética é comum que as palavras “congênito” e “hereditário” também apareçam. Apesar de muitas vezes serem utilizados como sinônimos, esses termos têm significados distintos e são importantes para a triagem neonatal....
Toda doença genética é herdada?

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Doenças genéticas e padrão de herança As doenças genéticas são causadas por uma ou mais alterações permanentes no DNA. Essas alterações podem ser passadas de geração em geração (mutações germinativas) com um determinado padrão de herança, ou surgir espontaneamente...