Saiba como a triagem genética feita no Teste da Bochechinha pode complementar o Teste do Pezinho oferecido pelo SUS e conheça exemplos desses casos O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética que pode ser feita de forma complementar ao Teste do Pezinho...
Entenda no post qual a causa, quais os sintomas, a forma de detecção e o tratamento da deficiência de MCAD (acil-CoA desidrogenase de cadeia média). A deficiência de MCAD ou deficiência de ACADM (acil-CoA desidrogenase de cadeia média) é uma doença genética que...
Entenda termos importantes em genética médica Neste Glossário de Genética explicamos os principais termos utilizados quando falamos sobre genoma e doenças genéticas. DNA (Ácido desoxirribonucleico) O DNA é o nome da molécula química que agrupa todas as...
Fibrose Cística: novo medicamento disponível no SUS Vários pacientes com Fibrose Cística (FC) no Brasil começaram o ano de 2021 comemorando! O medicamento ivacaftor foi incorporado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no final de dezembro de 2020, tornando o Brasil o 1º...
A Deficiência Intelectual é retratada no filme premiado Forrest Gump O filme de 1994 conta a história de Forrest Gump, um simpático e modesto cidadão do Alabama que possui deficiência intelectual (DI). O que torna a narrativa tão interessante é que toda a trajetória...
Testes genéticos complementam a triagem neonatal Existem mais de 5.500 doenças raras que se manifestam na infância, e 80% delas têm causa genética. Por serem tantas, apesar de raras, essas doenças afetam 1 a cada 20 crianças nascidas vivas, e estima-se que cerca de 13...
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