Como saber se uma alteração genética é patogênica?

Como saber se uma alteração genética é patogênica?

Uma das informações mais importantes no laudo do Teste da Bochechinha é a lista de variantes patogênicas e provavelmente patogênicas que podem ser responsáveis por um aumento no risco do bebê desenvolver alguma doença genética. Nesse artigo explicaremos como funciona...
Aconselhamento genético: qual a importância?

Aconselhamento genético: qual a importância?

O aconselhamento genético diz respeito à orientação relacionada a doenças genéticas que um profissional de saúde especializado (aconselhador genético) fornece a um indivíduo ou família.  Com base no histórico pessoal, familiar e no resultado de testes genéticos, o...
Neurogenética: triagem neonatal de doenças neurológicas

Neurogenética: triagem neonatal de doenças neurológicas

Doenças neurológicas são relativamente comuns na prática pediátrica, uma vez que grande parte delas se manifesta já no nascimento ou nos primeiros meses ou anos de vida. Apesar de raras, as doenças neurológicas da infância afetam milhares de crianças no Brasil e no...
Coleta de sangue ou swab bucal?

Coleta de sangue ou swab bucal?

A coleta de sangue para realizar exames de rotina é tão comum que já nos acostumamos com ela e nem paramos para pensar que, em alguns casos, existem outras opções. Quando falamos de exames para bebês, esses métodos alternativos, como o swab bucal para exames...
Triagem neonatal – Retrospectiva 2021

Triagem neonatal – Retrospectiva 2021

O ano de 2021 foi muito importante para a triagem neonatal. Muitas mudanças importantes foram implementadas no país visando melhorar a qualidade de vida de milhares de recém-nascidos. Relembre os principais acontecimentos relacionados à triagem neonatal em 2021 com a...