Início » Doenças e Tratamentos » Neurogenética: triagem neonatal de doenças neurológicas

Neurogenética: triagem neonatal de doenças neurológicas

11 de janeiro de 2022

Neurogenética: triagem neonatal de doenças neurológicas

Início » Doenças e Tratamentos » Neurogenética: triagem neonatal de doenças neurológicas

11 de janeiro de 2022

Doenças neurológicas são relativamente comuns na prática pediátrica, uma vez que grande parte delas se manifesta já no nascimento ou nos primeiros meses ou anos de vida. Apesar de raras, as doenças neurológicas da infância afetam milhares de crianças no Brasil e no mundo, por isso a neurogenética é tão importante para o cuidado neonatal.

Neurogenética é o campo da ciência que estuda o efeito de alterações genéticas no sistema nervoso com grande foco em doenças neurológicas hereditárias.

 

Doenças neurológicas podem ser herdadas?

Muitas das patologias que afetam o sistema nervoso têm origem genética e podem ser passadas de geração em geração.

Apesar da maioria das doenças neurológicas serem complexas, causadas por vários genes e fatores ambientais, como Alzheimer e Parkinson, existem algumas doenças raras causadas por mutações em um único gene que podem se manifestar logo na infância. Essas doenças podem ser herdadas com diferentes padrões de herança.

  • Doenças neurogenéticas com padrão de herança recessiva

Doenças com esse tipo de herança se manifestam somente quando o recém-nascido herda a alteração genética de ambos os pais. Nesses casos, pais com filhos afetados têm 25% de chance de ter outro filho com a doença.

A Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma condição que afeta os neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral, é um exemplo de doença neuromuscular com esse padrão de herança.

Padrão de herança recissivo

  • Doenças neurogenéticas com padrão de herança dominante

Doenças com esse tipo de herança se manifestam mesmo que o recém-nascido herde a alteração genética de somente um dos pais. Nesses casos, pais com filhos afetados têm pelo menos 50% de chance de ter outro filho com a doença.

Algumas formas de Hiperecplexia são exemplos de doenças com esse padrão de herança. Essa doença causa um enrijecimento excessivo da musculatura (hipertonia) em resposta a alguns estímulos.

Padrão de herança dominante

  • Doenças neurogenéticas ligadas ao cromossomo X

Doenças com esse tipo de herança se manifestam de forma diferenciada a depender do sexo do bebê e são mais comuns em crianças do sexo masculino.

Recém-nascidos do sexo masculino têm somente uma cópia do cromossomo X, por isso, se ela estiver alterada, a criança irá desenvolver a doença; já os recém-nascidos do sexo feminino possuem duas cópias do cromossomo X, e uma cópia saudável pode ser suficiente para evitar o desenvolvimento da doença.

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma condição neuromuscular, é um exemplo de doença com esse padrão de herança. A DMD causa fraqueza e degeneração progressiva dos músculos esqueléticos, que controlam o movimento, e cardíacos (coração).

Padrão de Herança Recessiva - Cromossomo X

 

Principais doenças neurológicas hereditárias detectadas no Teste da Bochechinha

O Teste da Bochechinha investiga 9 doenças neurológicas que se manifestam na infância, incluindo a Atrofia Muscular Espinhal (AME) e a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

 

Atrofia Muscular Espinhal (AME)

A AME é uma doença neuromuscular que afeta cerca de 1 a cada 10 mil crianças no Brasil.

A doença é causada por mutações no gene SMN1, responsável por produzir a proteína SMN que é fundamental para a manutenção dos neurônios motores.

Pacientes com AME apresentam fraqueza e atrofia muscular e, posteriormente, comprometimento da respiração, locomoção e a alimentação, entre outras funções básicas do organismo. Na forma mais comum da doença (tipo 1), os sintomas aparecem logo nos primeiros dias ou meses de vida.

O diagnóstico genético da AME é essencial para a definição da gravidade da doença e escolha dos tratamentos.

Saiba mais sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME).

 

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

A DMD, é uma doença genética rara, grave, crônica e progressiva que afeta 1 a cada 3.500 nascidos do sexo masculino.

A doença é causada por variantes no gene DMD, que codifica a distrofina, uma proteína importante para a sustentação e aderência dos músculos no esqueleto.

Os pacientes com Duchenne apresentam fraqueza e degeneração progressiva dos músculos esqueléticos (que controlam o movimento) e cardíacos (coração). Os sintomas geralmente se tornam aparentes em torno de 3 anos de idade, afetando inicialmente os músculos do quadril e membros inferiores.

O diagnóstico da DMD pode levar até 9 anos.

Saiba mais sobre a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

Menina cadeirante com um tanque de oxigênio

O Teste da Bochechinha investiga ainda Crises Encefalomiopáticas Metabólicas Recorrentes, Rabdomiólise, Arritmias Cardíacas e Neurodegeneração, três tipos de Hiperecplexia, Deficiência de Desidrogenases Múltiplas, Neuropatia e Atrofia Óptica, e Neuropatia por Sorbitol. Confira a lista completa das 340 doenças investigadas no Teste da Bochechinha.

 

Neurogenética na triagem neonatal

Apesar de existirem várias doenças neurológicas que se manifestam na infância, nenhuma delas está incluída na triagem neonatal básica oferecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o Teste do Pezinho.

Quando não tratadas, as doenças neurológicas costumam progredir rapidamente, levando a quadros cada vez mais graves, e muitas vezes irreversíveis, da doença. Por isso, a identificação precoce das doenças neurológicas é essencial. Assim, é possível iniciar os tratamentos o mais cedo possível.

Testes de triagem neonatal genética, como o Teste da Bochechinha, são capazes de investigar centenas de doenças, incluindo as neurológicas, em um único teste, logo nos primeiros dias de vida do bebê, muitas vezes antes mesmo dos sintomas se manifestarem.

Além disso, esses testes analisam diretamente o DNA do bebê e conseguem identificar exatamente qual mutação é responsável pela doença. Essa informação pode ajudar na escolha do melhor tratamento para o paciente.

A identificação precoce e precisa das doenças neurológicas permite que o médico ofereça o melhor acompanhamento e tratamento para seus pacientes, proporcionando mais qualidade de vida para os bebês e suas famílias.

 

O Teste da Bochechinha

O Teste da Bochechinha complementa a triagem neonatal tradicional analisando 9 doenças neurológicas de causa genética dentre as mais de 340 doenças raras investigadas.

Todas as doenças avaliadas no teste se manifestam na infância e já possuem tratamento disponível, o que torna o teste ainda mais relevante para o cuidado neonatal.

Revolucione a triagem neonatal com o Teste da Bochechinha. Seja um parceiro!


Referências

  1. Y. T. Silva, et al. A journey through the history of Neurogenetics. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, vol. 79, no. 10, pp. 929–932. 2021.
  2. C. Jansen e K. Keymolen. Fetal and neonatal neurogenetics, em Handbook of Clinical Neurology. Elsevier. pp. 105–132. 2019.

Hiperecplexia, OMIM.

K.C. Bueno, et al. Detection of spinal muscular atrophy carriers in a sample of the Brazilian population. Neuroepidemiology, vol 36, no. 2, pp. 105–8. 2011.

0 comentários

Enviar um comentário

O seu endereço de e-mail não será publicado.

Teste da Bochechinha