A síndrome de Bartter é um grupo de doenças renais hereditárias que causa o desequilíbrio de eletrólitos, como potássio, sódio e cloreto, no organismo. A incidência anual estimada desta condição é de 1 a cada 1 milhão de indivíduos, sendo considerada uma doença rara....
As imunodeficiências são falhas no desenvolvimento ou funcionamento do sistema imune que aumentam a suscetibilidade a infecções e outras condições, como doenças autoimunes e alguns tipos de câncer. A vulnerabilidade da saúde de recém-nascidos e crianças pequenas...
A bile é um líquido digestivo composto por algumas substâncias, como sais biliares, colesterol e bilirrubina. Ela é produzida pelo fígado e armazenada na vesícula biliar e, quando liberada, chega ao duodeno (porção do intestino delgado), ajudando na digestão e...
A doença de Gaucher é uma doença genética e faz parte das doenças lisossômicas, também chamadas de doenças de depósito lisossômico. É considerada uma doença rara por conta de sua baixa incidência anual na população em geral, de 1 em cada 60 mil pessoas. Contudo, para...
O acompanhamento dos marcos do desenvolvimento por um profissional da saúde é crucial para identificar precocemente quando há atraso no desenvolvimento e, com isso, investigar se há uma condição clínica ou doença associada ao atraso e/ou para intervir o mais cedo...
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