A bile é um líquido digestivo composto por algumas substâncias, como sais biliares, colesterol e bilirrubina. Ela é produzida pelo fígado e armazenada na vesícula biliar e, quando liberada, chega ao duodeno (porção do intestino delgado), ajudando na digestão e absorção de gorduras e algumas vitaminas. Quando o fluxo da bile entre fígado e duodeno fica reduzido ou interrompido, causa uma condição chamada de colestase, ou doença colestática.
| Bilirrubina é uma substância alaranjada que resulta da degradação dos glóbulos vermelhos no fígado. A bilirrubina compõe a bile e é excretada principalmente através das fezes.
Como consequência da colestase, há excesso de bilirrubina excretada pelos rins na urina, excesso de bilirrubina depositada na pele e falta da bile no intestino, levando aos principais sintomas dessa condição. |
Entre os principais sinais e sintomas da colestase estão coceira generalizada pelo corpo, amarelamento da pele e dos olhos (icterícia), fezes claras, urina escura e alteração dos níveis de enzimas do fígado no sangue. Além disso, como a bile não chega ao intestino para ajudar na digestão de gorduras e absorção de alguns nutrientes (como cálcio, vitamina D e vitamina K), as fezes podem se tornar gordurosas (esteatorreia) e a absorção desses nutrientes é insuficiente para o bom funcionamento do organismo.
A manifestação dos sintomas pode variar entre cada um dos tipos da doença e também entre pacientes. Por isso, é muito importante que a avaliação dos sintomas seja feita por um médico.
Entenda mais a seguir sobre as causas, tipos e tratamentos da colestase.
Causas da colestase
A colestase pode ter causas intra-hepáticas (dentro do fígado) ou extra-hepáticas (fora do fígado).
| Causas intra-hepáticas | Causas extra-hepáticas |
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Leia mais a seguir sobre alguns tipos específicos de colestase:
Colestase gestacional
A colestase gestacional, também chamada de colestase intra-hepática da gravidez, é quando a colestase acontece durante a gestação. Acredita-se que os efeitos hormonais sobre os dutos biliares, fatores genéticos e ambientais sejam possíveis causas desta condição.
O principal sintoma da colestase gestacional é a coceira intensa, especialmente na palma das mãos e solas dos pés, mas pode atingir o corpo todo e se intensificar durante à noite. A coceira costuma ter início no terceiro trimestre de gestação, mas pode se manifestar antes, e costuma desaparecer após o parto.
Outros sintomas menos comuns da colestase gestacional são amarelamento da pele e dos olhos (icterícia), náusea, perda de apetite e fezes oleosas e com odor forte.
O tratamento visa melhorar os sintomas da mãe e diminuir os riscos para o bebê. Por isso, além de medicamentos, a antecipação do parto pode ser recomendada.
Colestase Neonatal
A colestase neonatal acontece em recém-nascidos e crianças pequenas, com uma frequência estimada de 1 a cada 2.500 nascidos vivos, e tem como principal sintoma o amarelamento da pele e dos olhos (icterícia). A condição pode ter diferentes causas:
Extra-hepáticas:
- Atresia biliar: obstrução da árvore biliar
Intra-hepáticas:
- Infecções: por alguns vírus, bactérias ou parasitas
- Doença hepática gestacional aloimune: anticorpos da mãe atravessam a placenta e atacam o fígado do feto
- Tóxica: pelo uso prolongado de nutrição parenteral (endovenosa)
- Metabólica/genética: diversos erros inatos do metabolismo, outras doenças metabólicas, doenças mitocondriais, algumas doenças genéticas, como a fibrose cística, além de mutações genéticas que causam a colestase intra-hepática familial progressiva.
Colestase intra-hepática familial progressiva
A colestase intra-hepática familial progressiva (PFIC) é um grupo de doenças raras de origem genética com padrão de herança autossômica recessiva. Estima-se que a incidência dessas doenças no mundo esteja entre 1 a cada 50 mil e 1 a cada 100 mil nascimentos.
Os principais sinais e sintomas da PFIC são coceira e amarelamento da pele e dos olhos (icterícia). Outras manifestações incluem baixa estatura, surdez neurossensorial, diarreia aquosa, pancreatite, concentração elevada de eletrólitos no suor e esteatose hepática.
O tratamento de PFIC pode envolver o uso de medicamentos para proteger o fígado e para diminuição da coceira, além de cirurgias, como o transplante de fígado no caso de falência hepática. Em alguns tipos de PFIC deve-se monitorar o desenvolvimento de carcinoma hepatocelular a partir dos primeiros anos de vida.
Todo tratamento deve ser recomendado e acompanhado por um médico.
Como é feito o diagnóstico de colestase
Os exames de diagnóstico de colestase incluem avaliação clínica, exames de sangue que medem os níveis de enzimas hepáticas (fosfatase alcalina e GGT) e de bilirrubina e também exames de imagem, como ultrassonografia. Outros exames podem ser necessários para determinar a causa da interrupção do fluxo biliar com mais precisão.
Já os exames genéticos podem confirmar o diagnóstico nos pacientes com suspeita de PFIC.
Teste da Bochechinha e a detecção precoce da colestase
O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética que investiga mais de 340 doenças tratáveis que se manifestam na infância, incluindo a análise de genes associados à colestase intra-hepática familial progressiva.
A coleta do DNA é rápida, simples e indolor: basta utilizar o cotonete swab na parte interna da bochecha do bebê. Como o teste pode ser realizado desde o primeiro dia de vida, antes mesmo de qualquer sintoma aparecer, é possível realizar o acompanhamento médico e o tratamento adequado o mais cedo possível, diminuindo o risco das consequências graves dessa doença e proporcionando mais qualidade de vida ao bebê.
Posso usar o Teste da Bochechinha para confirmar suspeita de colestase intra-hepática familial progressiva?
Como o Teste da Bochechinha é uma triagem, ele não é recomendado para crianças que apresentam sintomas ou suspeitas clínicas.
Quando a criança já manifesta sinais e sintomas, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita.
A Mendelics realiza o diagnóstico genético de colestase intra-hepática familial progressiva através do Painel de Doenças Tratáveis ou do Painel de Colestase Crônica, ambos realizados através do sequenciamento de nova geração (NGS).
É importante ressaltar que exames de diagnóstico, diferentemente dos testes de triagem, só podem ser realizados mediante solicitação e acompanhamento médico.
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Referências
Cholestasis. MSD Manual. Acesso em 08/03/2023.
Neonatal Cholestasis. MSD Manual. Acesso 08/02/2023.
Colestase intra-hepática progressiva familiar. Orphanet. Acesso em 08/03/2023
Cholestasis of pregnancy. Mayo Clinic. Acesso 08/02/2023.
Tight junction protein 2; TJP2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Acesso 08/02/2023.
Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 7, with or without hearing loss; PFIC7. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Acesso 08/02/2023.
Vitale G, Mattiaccio A, Conti A, et al. Genetics in Familial Intrahepatic Cholestasis: Clinical Patterns and Development of Liver and Biliary Cancers: A Review of the Literature. Cancers (Basel). 2022
Feldman AG, Sokol RJ. Recent developments in diagnostics and treatment of neonatal cholestasis. Semin Pediatr Surg. 2020
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| O que é colestase?
A colestase, também chamada de doença colestática, é uma condição em que o fluxo da bile (do fígado para o duodeno) fica reduzido ou interrompido. Quais são as possíveis causas da colestase? A colestase pode ter causas intra-hepáticas (dentro do fígado) ou extra-hepáticas (fora do fígado). Entre as causas intra-hepáticas estão algumas doenças hepáticas e uso de alguns medicamentos, enquanto a principal causa extra-hepática são os cálculos biliares. O que é a colestase intra-hepática familial progressiva? A colestase intra-hepática familial progressiva (PFIC) é um grupo de doenças raras de origem genética com padrão de herança autossômica recessiva. |
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