Na parte II deste Glossário de Genética vamos continuar com as explicações sobre os principais termos utilizados quando falamos de alterações genéticas no contexto de genoma humano e de doenças relacionadas. Mutação Mutação é qualquer mudança na...
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética progressiva que afeta aproximadamente um em cada 10 mil nascidos vivos no mundo, sendo a principal causa genética de óbitos em bebês. Em indivíduos com AME, a falta de uma proteína importante, a SMN, leva à morte...
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