Na parte II deste Glossário de Genética vamos continuar com as explicações sobre os principais termos utilizados quando falamos de alterações genéticas no contexto de genoma humano e de doenças relacionadas. Mutação Mutação é qualquer mudança na...
Entenda termos importantes em genética médica Neste Glossário de Genética explicamos os principais termos utilizados quando falamos sobre genoma e doenças genéticas. DNA (Ácido desoxirribonucleico) O DNA é o nome da molécula química que agrupa todas as...
Doenças genéticas e padrão de herança As doenças genéticas são causadas por uma ou mais alterações permanentes no DNA. Essas alterações podem ser passadas de geração em geração (mutações germinativas) com um determinado padrão de herança, ou surgir espontaneamente...
Conheça a AADC A deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos (Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase, AADC) é uma doença genética rara que ocorre por falhas no metabolismo das substâncias responsáveis por transmitir a mensagem dos neurônios para o corpo,...
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