A fibrose cística é uma doença genética que afeta múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreas. Estima-se que mais de 105 mil pessoas no mundo têm fibrose cística, incluindo mais de 6 mil brasileiros, sendo a maioria diagnosticada ainda na infância.
Embora a fibrose cística seja crônica e grave, os avanços no tratamento têm permitido uma grande melhora na expectativa e qualidade de vida dos pacientes. Exames genéticos têm sido fundamentais para o diagnóstico precoce e tratamento da doença.
Quais são os principais sintomas da fibrose cística?
A fibrose cística causa um desequilíbrio de sal e fluidos dentro e fora das células, originando um muco espesso e pegajoso, que provoca sintomas característicos da fibrose cística, como tosse persistente, pneumonia, bronquite, insuficiência respiratória e perda de sal pelo suor. Este último sintoma é tão marcante que a doença ficou conhecida como “Doença do Beijo Salgado“.
Especificamente nos pulmões, o aumento na viscosidade e muco bloqueiam as vias aéreas causando tosse persistente, infecções pulmonares recorrentes (pneumonia e bronquite), chiados no peito ou falta de fôlego, lesões pulmonares e insuficiência respiratória.
Já no pâncreas o muco pode atrapalhar a liberação de enzimas essenciais para a digestão, causando diarreia, dificuldade de ganhar peso e baixa estatura.
O que causa a fibrose cística?
A fibrose cística é uma doença genética causada por alterações no gene CFTR, que fornece as instruções para produzir a proteína CFTR.
A fibrose cística tem padrão de herança recessivo, ou seja, só se manifesta quando as duas cópias alteradas do gene CFTR são herdadas, uma herdada do pai e outra da mãe.
Quando a pessoa herda apenas um gene defeituoso (do pai ou da mãe), considera-se que ela é portadora (do inglês, carrier). Portadores não têm sintomas da doença, porém podem transmitir o gene alterado para seus filhos.
Entenda mais sobre os padrões de herança de doenças genéticas nesse artigo.
Muitas pessoas não sabem que são portadoras de alteração no gene CFTR e só descobrem quando tem um filho com a doença.
De acordo com o ClinVar, já foram identificadas mais 1.600 mutações no gene CFTR que causam fibrose cística. Algumas delas, como a F508del, são encontradas em milhares de pessoas, porém outras são extremamente raras e identificadas em poucas pessoas no mundo.
Em pessoas sem a doença, a proteína CFTR atua como um canal que controla o fluxo de cloreto (um componente do sal) e água nas células do pulmão, pâncreas e de outros tecidos.
Em pessoas com fibrose cística, o gene produz uma proteína CFTR que não é capaz de exercer a sua função corretamente.
Como é feito o diagnóstico da doença?
A fibrose cística é uma doença que se manifesta ainda na infância e que precisa ser tratada o mais cedo possível, por isso, é uma das doenças incluídas no Teste do Pezinho do Sistema Único de Saúde (SUS).
A triagem da fibrose cística é baseada em um teste bioquímico chamado tripsina imunorreativa (IRT). Quando positivo, o resultado do teste do pezinho deve ser confirmado pelo Teste do Suor ou pelo Teste genético do gene CFTR.
O teste genético analisa o DNA do paciente para buscar alterações no gene CFTR. Esse é o teste mais preciso e confiável para identificar a doença, tanto em bebês assintomáticos quanto em pacientes de qualquer idade que tenham algum sintoma da doença.
A realização do teste genético também é altamente recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença.
O resultado do teste genético é fundamental para o uso de terapias moduladoras, uma nova classe de medicações que está revolucionando o tratamento da doença.
Como é feito o tratamento da fibrose cística?
Os avanços no tratamento da doença tem garantido uma grande melhora na expectativa e qualidade de vida dos pacientes. Nos Estados Unidos, por exemplo, a expectativa de vida de 2003 a 2018 aumentou de 32,8 para 44,4 anos.
O tratamento da fibrose cística inclui acompanhamento médico regular, reposição de enzimas pancreáticas, dieta específica, suplementação vitamínica, uso de broncodilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios e fisioterapia respiratória.
Nos últimos anos foram desenvolvidos medicamentos moduladores (do inglês, modulators) que “corrigem” as versões defeituosas da proteína CFTR.
Os moduladores tratam diretamente a causa da doença, em vez de apenas controlar os sintomas e permitem que os pacientes com fibrose cística vivam por mais tempo e com mais qualidade de vida.
Para identificar qual a terapia moduladora mais eficaz, os pacientes precisam saber quais são as alterações genéticas que possuem no gene CFTR.
O resultado do exame genético é então fundamental para o tratamento com moduladores de CFTR.
Entenda porque o exame genético é fundamental para o tratamento com moduladores de CFTR.
Por que o Teste da Bochechinha é importante para o diagnóstico precoce da fibrose cística?
A fibrose cística é uma das mais de 540 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, o teste de triagem neonatal genética que complementa o Teste do Pezinho básico oferecido pelo SUS. Através da moderna técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) analisamos o DNA do bebê em busca de alterações no CFTR e em centenas de outros genes.
Bebês com alto risco de desenvolver fibrose cística, identificadas no Teste da Bochechinha, podem iniciar precocemente o acompanhamento médico e tratamento da doença. Quanto mais cedo o diagnóstico e o início do tratamento, maior a qualidade de vida do paciente.
Meu filho tem suspeita de fibrose cística, posso fazer o Teste da Bochechinha para confirmar o diagnóstico?
Não. O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal.
Quando a criança (ou pessoa de qualquer idade) tem algum sintoma de fibrose cística ou o recém-nascido teve o resultado do Teste do Pezinho positivo para a doença, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita.
A Mendelics, laboratório que criou o Teste da Bochechinha, oferece exames para o diagnóstico de fibrose cística, incluindo o Exame de Sequenciamento do gene CFTR e o Painel de Doenças Tratáveis. Converse com seu médico!
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Texto elaborado por: Ágatha Cristina em 02 de setembro de 2021
Texto atualizado por: Cleandra Gregório em 27 de agosto de 2024
Revisão
A fibrose cística ou mucoviscidose é uma doença rara genética que afeta múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreas. É crônica e progressiva, com uma grave redução da expectativa de vida das pessoas acometidas.
O que causa a fibrose cística?
A fibrose cística é causada por mutações no gene CFTR, que fornece instruções para a produção da proteína CFTR. Quando o gene CFTR é alterado, a proteína resultante pode não funcionar corretamente ou não ser produzida, levando ao acúmulo de muco espesso e pegajoso em várias partes do corpo, o que causa os sintomas característicos da fibrose cística.
Referências
- Fibrose Cística (PCDT). *Portaria atualizada em 09/05/2024. Acesso em 26/08/2024.
- Fibrose Cística- Ministério de Saúde. Acesso em 27/08/2024.
- What Is Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis Foundation. Acesso em 27/08/2024.
- Fibrose Cística -Genetic and Rare Diseases. Acesso em 27/08/2024.
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