Entenda o que é fenilcetonúria, qual o seu padrão de herança, sintomas, formas de detecção e como é o tratamento da doença.

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Entenda o que é fenilcetonúria, qual o seu padrão de herança, sintomas, formas de detecção e como é o tratamento da doença.
15 de maio é celebrado o Dia Internacional da Conscientização da MPS, conhecido como #MPSDay. Entenda mais sobre a MPS e a importância do diagnóstico precoce nesse artigo.
Entenda o que é cistinose nefropática, qual o seu padrão de herança, sintomas, formas de detecção e como é o tratamento da doença.
Conheça o software de análises genéticas Abracadabra®, desenvolvido pela Mendelics, que criou o Teste da Bochechinha, e ganhador do prêmio MIT de Inovação.
Pompe é uma doença difícil de diagnosticar precocemente por ser rara (e consequentemente pouco conhecida) e seus sinais e sintomas se confundirem com outras doenças. Leia e saiba mais.
Entenda as causas, os sintomas e a importância da detecção precoce dessa doença rara que eleva significativamente os níveis de triglicerídeos.
Entenda a Epilepsia Responsiva à Piridoxina e como o diagnóstico precoce é fundamental para a melhor qualidade de vida do bebê.
Entenda o que é e quais são as causas da surdez hereditária. Conheça também a importância da triagem neonatal genética para identificar a condição.
Entenda a causa, os sintomas, o diagnóstico e o tratamento da Acidúria Glutárica tipo I. Conheça também histórias de crianças com a doença.
Entenda mais sobre o hipotireoidismo na primeira infância. O diagnóstico precoce é fundamental para o desenvolvimento saudável do bebê.
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