Blog Teste da Bochechinha
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![Como saber se uma alteração genética é patogênica?](https://testedabochechinha.com.br/wp-content/uploads/2022/03/shutterstock_1731101767-1080x675.jpg)
Como saber se uma alteração genética é patogênica?
Você sabe o que é uma variante patogênica ou benigna? Entenda a classificação de variantes genéticas definida pelo Colégio Americano de Genética Médica (ACMG).
![Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia](https://testedabochechinha.com.br/wp-content/uploads/2022/03/Dia-Mundial-de-Conscientizacao-Epilepsia-1080x675.jpg)
Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia
26 de março é o Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia; conheça mais sobre essa condição que afeta mais de 65 milhões de pessoas em todo o mundo
![Aconselhamento genético: qual a importância?](https://testedabochechinha.com.br/wp-content/uploads/2022/03/aconselhamento-genetico-blog-teste-da-bochechinha--1080x675.png)
Aconselhamento genético: qual a importância?
Entender como surgem doenças genéticas e qual o risco na nossa família pode ser difícil. O aconselhamento genético te ajuda! Saiba como ele funciona.
![Doença da urina do xarope de bordo](https://testedabochechinha.com.br/wp-content/uploads/2022/03/Doenca-do-Xarope-de-Bordo-1080x675.jpg)
Doença da urina do xarope de bordo
O que é a doença da urina do xarope de bordo? A leucinose, mais conhecida como doença da urina do xarope de bordo, é uma doença genética rara que acomete 1 a cada 185.000 nascimentos. Trata-se de um erro inato do metabolismo, em que os aminoácidos...
![Doenças raras: o que são medicamentos órfãos?](https://testedabochechinha.com.br/wp-content/uploads/2022/02/Doencas-raras_-Medicamentos-Orfaos_Blog-Teste-da-Bochechinha-1080x675.png)
Doenças raras: o que são medicamentos órfãos?
Medicamentos órfãos têm a função de tratar, atuar na prevenção de sintomas incapacitantes ou atrasar a progressão de doenças raras.
![Dia Internacional de Luta Contra o Câncer Infantil](https://testedabochechinha.com.br/wp-content/uploads/2022/02/shutterstock_1931167649-1080x675.jpg)
Dia Internacional de Luta Contra o Câncer Infantil
O câncer infantil é a maior causa de mortes no Brasil entre crianças e adolescentes com até 19 anos de idade; saiba mais.
![Doenças raras: Tratamento nutricional](https://testedabochechinha.com.br/wp-content/uploads/2022/02/doencas-raras-tratamento-nutricional-1080x675.jpg)
Doenças raras: Tratamento nutricional
Entenda mais sobre como o tratamento nutricional pode salvar pessoas com doenças raras.
![Como as vacinas funcionam?](https://testedabochechinha.com.br/wp-content/uploads/2022/01/Vacina-teste-da-bochechinha-1080x675.jpg)
Como as vacinas funcionam?
Assim como testes de triagem neonatal, a vacinação é essencial para a saúde de bebês; entenda mais sobre como vacinas funcionam e por que são tão importantes
![Neurogenética: triagem neonatal de doenças neurológicas](https://testedabochechinha.com.br/wp-content/uploads/2022/01/shutterstock_1395236240-1080x675.jpg)
Neurogenética: triagem neonatal de doenças neurológicas
Conheça a Neurogenética, o campo da ciência que estuda a genética doenças neurológicas hereditárias, e sua importância na pediatria.
![Coleta de sangue ou swab bucal?](https://testedabochechinha.com.br/wp-content/uploads/2022/01/shutterstock_1314019709-1080x675.jpg)
Coleta de sangue ou swab bucal?
Descubra como funciona a coleta por swab bucal e quais as vantagens em comparação com a coleta de sangue para os bebês.
Como saber se uma alteração genética é patogênica?
Você sabe o que é uma variante patogênica ou benigna? Entenda a classificação de variantes genéticas definida pelo Colégio Americano de Genética Médica (ACMG).
Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia
26 de março é o Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia; conheça mais sobre essa condição que afeta mais de 65 milhões de pessoas em todo o mundo
Aconselhamento genético: qual a importância?
Entender como surgem doenças genéticas e qual o risco na nossa família pode ser difícil. O aconselhamento genético te ajuda! Saiba como ele funciona.
Doença da urina do xarope de bordo
O que é a doença da urina do xarope de bordo? A...
Doenças raras: o que são medicamentos órfãos?
Medicamentos órfãos têm a função de tratar, atuar na prevenção de sintomas incapacitantes ou atrasar a progressão de doenças raras.
Dia Internacional de Luta Contra o Câncer Infantil
O câncer infantil é a maior causa de mortes no Brasil entre crianças e adolescentes com até 19 anos de idade; saiba mais.
Doenças raras: Tratamento nutricional
Entenda mais sobre como o tratamento nutricional pode salvar pessoas com doenças raras.
Como as vacinas funcionam?
Assim como testes de triagem neonatal, a vacinação é essencial para a saúde de bebês; entenda mais sobre como vacinas funcionam e por que são tão importantes
Neurogenética: triagem neonatal de doenças neurológicas
Conheça a Neurogenética, o campo da ciência que estuda a genética doenças neurológicas hereditárias, e sua importância na pediatria.
Coleta de sangue ou swab bucal?
Descubra como funciona a coleta por swab bucal e quais as vantagens em comparação com a coleta de sangue para os bebês.