Blog Teste da Bochechinha
Aqui você encontra diversos conteúdos que informam e transformam.
Teste da Bochechinha x triagem para SCID e AGAMA
Entenda o que são os erros inatos da imunidade e a diferença entre os exames para SCID e AGAMA tradicionais e o Teste da Bochechinha.
Distrofia Muscular de Duchenne
Saiba mais sobre a causa genética da distrofia muscular de Duchenne, quais os seus principais sintomas, métodos diagnósticos e tratamentos.
Fibrose Cística: importância do diagnóstico genético para novos tratamentos
Sequenciamento genético de pacientes com Fibrose Cística revelou mutações na população brasileira e permitiu a implementação de novo medicamento no SUS
Atletas Raros
Você sabia que vários de nossos atletas paralímpicos possuem doenças genéticas raras que podem ser identificadas no Teste da Bochechinha?
Forrest Gump: um retrato singular da Deficiência Intelectual
O Filme Forrest Gump, ganhador de 6 categorias do Óscar, aborda a Deficiência Intelectual de forma leve e cativante. Entenda mais.
Doenças Raras | Os Avanços da Genética na Triagem Neonatal
Entenda a importância da triagem neonatal genética e conheça a história do Matheus, que possui Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF).
Você conhece a Hiperplasia Adrenal Congênita?
Hiperplasia adrenal congênita afeta as glândulas supra-renais, responsáveis pela liberação de hormônios, e atinge até 1:10.000 de pessoas.
Atrofia Muscular Espinhal: o impacto da genômica em 130 anos de pesquisas
Conheça mais sobre a história da descoberta e do desenvolvimento de tratamentos para atrofia muscular espinhal (AME), uma doença genética progressiva.
AADC – Deficiência da Descarboxilase dos L-Aminoácidos Aromáticos: doença, sintomas e diagnóstico
Neste artigo conheça mais sobra a AADC, uma doença rara que se manifesta na infância.
Conheça o Painel de Doenças Tratáveis
Entenda as diferenças do Teste da Bochechinha e o Painel de Doenças Tratáveis e para quais casos cada exame é indicado nesse post.
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Distrofia Muscular de Duchenne
Saiba mais sobre a causa genética da distrofia muscular de Duchenne, quais os seus principais sintomas, métodos diagnósticos e tratamentos.
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Sequenciamento genético de pacientes com Fibrose Cística revelou mutações na população brasileira e permitiu a implementação de novo medicamento no SUS
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Você conhece a Hiperplasia Adrenal Congênita?
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Atrofia Muscular Espinhal: o impacto da genômica em 130 anos de pesquisas
Conheça mais sobre a história da descoberta e do desenvolvimento de tratamentos para atrofia muscular espinhal (AME), uma doença genética progressiva.
AADC – Deficiência da Descarboxilase dos L-Aminoácidos Aromáticos: doença, sintomas e diagnóstico
Neste artigo conheça mais sobra a AADC, uma doença rara que se manifesta na infância.
Conheça o Painel de Doenças Tratáveis
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