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Aconselhamento genético: qual a importância?

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Texto por: Nathalia Taniguti

18/03/22

O aconselhamento genético diz respeito à orientação relacionada a doenças genéticas que um profissional de saúde especializado (aconselhador genético) fornece a um indivíduo ou família. 

Com base no histórico pessoal, familiar e no resultado de testes genéticos, o aconselhador genético pode informar qual o risco de um indivíduo ou família ter uma doença. 

Saiba mais sobre a importância do aconselhamento genético e o que fazer quando receber o resultado do Teste da Bochechinha.

Qual a importância do aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é importante para aumentar a compreensão de indivíduos e de seus familiares a respeito de suas condições genéticas, das questões de saúde associadas, bem como dos benefícios, riscos e limitações da realização de testes genéticos. 

Além disso, o profissional da área, o aconselhador genético, explica conceitos, tipos de exames e resultados possíveis acerca dos testes genéticos que podem ser de difícil compreensão para leigos, dando ao indivíduo e à família a base para tomar decisões relacionadas à sua condição médica.

O aconselhador genético também é importante para ajudar a reduzir a angústia e ansiedade que podem surgir nos indivíduos e familiares que têm risco ou apresentam uma doença genética, já que fornece orientações a respeito da causa e risco de recorrência da condição em questão.

Como é feito o aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é realizado em uma ou mais consultas com um profissional geneticista especializado e certificado pela Sociedade Brasileira de Genética (SBG). A consulta tem como objetivo avaliar, junto com o paciente e seus familiares, a possibilidade de uma doença genética.

Tendo como base os sinais e sintomas do paciente e o histórico familiar, o aconselhador genético consegue avaliar se há o risco do indivíduo ter uma doença genética.

Em caso positivo, se o paciente ainda não realizou exames, o aconselhador pode direcionar para a realização de um exame genético. 

Consultas realizadas antes de um exame genético são chamadas de aconselhamento pré-teste e têm como objetivo explicar para o paciente como os exames genéticos funcionam e quais os possíveis resultados.

Se o paciente já realizou algum teste genético, como o Teste da Bochechinha, o aconselhador vai conduzir o aconselhamento pós-teste, no qual esclarecerá os resultados descritos no laudo médico: quais as variantes genéticas encontradas e a quais doenças elas estão associadas. 

Além disso, nessa consulta o paciente e/ou seus familiares são instruídos sobre as especialidades médicas que devem procurar para obter o melhor tratamento para a sua condição, caso uma doença genética seja detectada.

Por que o aconselhamento genético é importante para a família do paciente?

É papel do aconselhador genético informar ao paciente como a sua condição é herdada, quais as chances de outro familiar ser afetado pela mesma doença (recorrência) e o risco de passar a mutação para seus filhos. Por isso, o aconselhamento é importante também para a família do paciente.

Como o aconselhamento genético pode ajudar?

Quadro resumindo como aconselhamento genético pode ajudar.

Quando fazer o aconselhamento genético?

Qualquer pessoa pode passar por aconselhamento genético. Porém, essa consulta é mais indicada nos seguintes casos:

  • Casais com dificuldades de engravidar, gestante com idade avançada, histórico de gravidez de risco, histórico de perdas gestacionais, entre outros.
  • Casais consanguíneos (ou seja, com alto grau de parentesco) que querem ter filhos. 
  • Casais que já possuem um filho com uma doença genética e querem saber os riscos de terem outro filho com a mesma doença.
  • Pessoas com histórico familiar de uma doença genética.
  • Paciente com suspeita de câncer hereditário.
  • Crianças que nasceram com múltiplas malformações, deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento psicomotor, dentre outras condições sem causa conhecida. 
  • Crianças com suspeita ou diagnóstico de uma doença genética.

Pessoas que realizaram um teste genético (triagem ou diagnóstico), como o Teste da Bochechinha, e querem entender com mais detalhes o resultado.

Aconselhamento genético e testes genéticos

A Sociedade Brasileira de Genética (SBG) e a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) recomendam que exames de diagnóstico genético sejam sempre acompanhados de aconselhamento genético pré e pós-teste, para que o paciente e seus familiares possam entender os benefícios, possíveis resultados e compreenderem os riscos da condição genética. 

Além disso, em caso de doença genética diagnosticada, o aconselhador genético também pode encaminhar os pais e  outros membros da família do paciente para realizar exames e avaliar se eles também são portadores da mesma alteração genética.

No Brasil, o SUS (Sistema Único de Saúde) oferece aconselhamento genético para pacientes acometidos por determinadas doenças genéticas e seus familiares.

O que fazer após receber o laudo do Teste da Bochechinha?

Por se tratar de um teste de triagem, não há necessidade de pedido médico para a realização do Teste da Bochechinha, mas reforçamos a importância do acompanhamento médico durante todo o desenvolvimento do recém-nascido.

Resultado do Teste da Bochechinha para médicos

O laudo do Teste da Bochechinha é claro e possibilita a interpretação por médicos de todas as áreas. Nele, o especialista pode encontrar informações sobre a técnica e análise utilizada no teste e sobre possíveis alterações genéticas encontradas no DNA do bebê.

O Teste da Bochechinha é uma triagem que investiga mais de 340 doenças genéticas tratáveis. Em seu laudo é mostrado o resultado referente ao sequenciamento e análise do DNA do recém-nascido. Caso sejam encontradas variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas nos genes analisados pelo teste, elas são reportadas, juntamente com a possibilidade do recém-nascido desenvolver a doença associada.

Resultado do Teste da Bochechinha para pais e responsáveis

Recomendamos que os pais e responsáveis sigam as informações que constam no laudo e procurem um médico de confiança para tirar suas dúvidas. Quando for necessário, o médico irá indicar a realização de exames complementares de acordo com o quadro clínico do bebê.

Tem alguma dúvida sobre o Teste da Bochechinha? Deixe nos comentários ou entre em contato conosco pelo site ou pelo telefone (11) 5096 – 6001.

Você é médico e quer oferecer o Teste da Bochechinha para seus pacientes? Converse com a gente e seja nosso parceiro.

Revisão

O que é aconselhamento genético?

O aconselhamento genético diz respeito à orientação relacionada a doenças genéticas que um profissional de saúde especializado (aconselhador genético) fornece a um indivíduo ou família.

Qual a importância do aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é importante para aumentar a compreensão de indivíduos e seus familiares a respeito de suas condições genéticas, as questões de saúde associadas, bem como dos benefícios, riscos e limitações da realização de testes genéticos.

Quando fazer aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é indicado para casos como: casais com dificuldades de engravidar, gestante com idade avançada, histórico de gravidez de risco, histórico de perdas gestacionais, casais que já possuem um filho com uma doença genética, pessoas com histórico familiar de uma doença genética, paciente com suspeita de câncer hereditário, crianças com suspeita ou diagnóstico de uma doença genética.

Referências bibliográficas

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