Entenda as diferenças entre a fluorimetria e o Teste da Bochechinha (NGS) Várias das doenças investigadas na triagem neonatal tradicional, como o Teste do Pezinho, são detectadas utilizando uma técnica chamada fluorimetria. Essa técnica é capaz de quantificar...
Em 2020, o medicamento ivacaftor foi incorporado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), tornando o Brasil o 1º país da América Latina a ter o tratamento com o medicamento modulador do gene CFTR disponível gratuitamente na rede pública. Mais precisamente, o medicamento...
A fibrose cística é uma doença genética que afeta múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreas. Estima-se que mais de 105 mil pessoas no mundo têm fibrose cística, incluindo mais de 6 mil brasileiros, sendo a maioria diagnosticada ainda na infância. Embora a...
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