Blog Teste da Bochechinha
Aqui você encontra diversos conteúdos que informam e transformam.
Como saber se uma alteração genética é patogênica?
Você sabe o que é uma variante patogênica ou benigna? Entenda a classificação de variantes genéticas definida pelo Colégio Americano de Genética Médica (ACMG).
Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia
26 de março é o Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia; conheça mais sobre essa condição que afeta mais de 65 milhões de pessoas em todo o mundo
Aconselhamento genético: qual a importância?
Entender como surgem doenças genéticas e qual o risco na nossa família pode ser difícil. O aconselhamento genético te ajuda! Saiba como ele funciona.
Doença da urina do xarope de bordo
O que é a doença da urina do xarope de bordo? A leucinose, mais conhecida como doença da urina do xarope de bordo, é uma doença genética rara que acomete 1 a cada 185.000 nascimentos. Trata-se de um erro inato do metabolismo, em que os aminoácidos...
Doenças raras: o que são medicamentos órfãos?
Medicamentos órfãos têm a função de tratar, atuar na prevenção de sintomas incapacitantes ou atrasar a progressão de doenças raras.
Dia Internacional de Luta Contra o Câncer Infantil
O câncer infantil é a maior causa de mortes no Brasil entre crianças e adolescentes com até 19 anos de idade; saiba mais.
Doenças raras: Tratamento nutricional
Entenda mais sobre como o tratamento nutricional pode salvar pessoas com doenças raras.
Como as vacinas funcionam?
Assim como testes de triagem neonatal, a vacinação é essencial para a saúde de bebês; entenda mais sobre como vacinas funcionam e por que são tão importantes
Neurogenética: triagem neonatal de doenças neurológicas
Conheça a Neurogenética, o campo da ciência que estuda a genética doenças neurológicas hereditárias, e sua importância na pediatria.
Coleta de sangue ou swab bucal?
Descubra como funciona a coleta por swab bucal e quais as vantagens em comparação com a coleta de sangue para os bebês.
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