Entenda a causa, os sintomas, o diagnóstico e o tratamento da Acidúria Glutárica tipo I. Conheça também histórias de crianças com a doença.
Em um vídeo publicado em outubro de 2020 pelo canal TEDx Talks, a jornalista Larissa Carvalho (capa) conta sua jornada em busca de um diagnóstico para o filho, portador de Acidúria Glutárica, e a importância da triagem neonatal.
A Acidúria Glutárica tipo I é uma doença genética e que possui tratamento, sendo que, quanto mais cedo for diagnosticada e tratada, melhor a qualidade de vida da criança e o prognóstico da doença.
No vídeo, Larissa descreve o susto que sofreu ao receber a notícia e, principalmente, da frustração ao saber que a doença tem tratamento eficiente. Por isso, passou a se dedicar em divulgar para o maior número de pessoas os benefícios da ampliação do Teste do Pezinho básico e da importância da triagem neonatal, principalmente para o caso da Acidúria Glutárica.
Conheça no post o que causa a Acidúria Glutárica, quais os sintomas, o tratamento e como é feito o diagnóstico. Além disso, conheça a história de mais duas crianças que têm a doença: os irmãos Moisés e Felipe.
O que é a Acidúria Glutárica tipo I?
A Acidúria Glutárica tipo I (AG1), conhecida também como Acidemia Glutárica tipo 1, é uma doença genética rara do grupo de erros inatos do metabolismo (EIM) que é causada pela deficiência de uma enzima da mitocôndria chamada glutaril-CoA desidrogenase (GCDH).
Normalmente, o organismo é capaz de transformar a proteína dos alimentos (presente, por exemplo, no leite, na carne bovina e em peixes) em aminoácidos. A enzima GCDH é responsável por realizar o metabolismo de produtos intermediários da degradação dos aminoácidos triptofano, lisina e hidroxilisina, “quebrando-os” em substâncias menores, que posteriormente são convertidas em energia.
Em bebês com AG1, a enzima GCDH está ausente ou não funciona (deficiente), tornando esses bebês incapazes de metabolizar esses produtos e fazendo com que ocorra um acúmulo deles e de outras substâncias nocivas ao organismo (ácido glutárico, 3-OH-glutárico e glutacônico). Essas substâncias acumuladas começam a danificar uma parte do cérebro chamada gânglio basal que controla o movimento motor.
Qual a causa da Acidúria Glutárica tipo I?
A AG1 é causada por alterações genéticas (mutações) nas duas cópias do gene GCDH, que é responsável por produzir a enzima GCDH.
É uma doença genética com padrão de herança recessiva, por isso, para desenvolvê-la é preciso herdar as duas cópias do gene GCDH alteradas, uma recebida da mãe e outra do pai.
Quando o bebê recebe apenas uma cópia do gene GCDH com alteração (do pai ou da mãe), é considerado um portador. Portadores não têm os sintomas da doença, porém, podem transmitir a cópia alterada do gene para os seus filhos.
Por isso, muitas pessoas não sabem que são portadoras de uma alteração no gene GCDH e só descobrem quando tem um filho com a doença, como no caso da jornalista Larissa Carvalho e seu marido.
Quais os sintomas da Acidúria Glutárica tipo I?
A maioria dos bebês com AG1 nascem aparentemente saudáveis, porém, na maioria dos casos, os sinais e sintomas começam a se manifestar ainda na primeira infância, já que até o leite materno tem proteínas que não podem ser digeridas pelos bebês. Em um pequeno número de casos, os sintomas se iniciam mais tarde: após os seis anos de idade.
É frequente que bebês com AG1 apresentem macrocefalia (circunferência da cabeça maior do que o esperado para a idade) ao nascimento. Por isso, a doença precisa ser investigada em recém-nascidos com macrocefalia.
Quando a AG1 não é tratada precocemente, em geral, bebês entre 3 meses e 3 anos de idade apresentam crise encefalopática aguda, caracterizada por diminuição do tônus muscular (hipotonia), perda de habilidades motoras, dificuldade de alimentação e, às vezes, convulsões. O controle do movimento das mãos, braços, pés, pernas, cabeça e pescoço pode ficar muito difícil e podem ocorrer espasmos musculares.
Essas crises ocorrem geralmente devido a uma infecção febril, jejum ou outro fator de estresse para o corpo, como vacinas ou cirurgias, e resultam em lesões cerebrais graves e irreversíveis que podem levar à morte.
Qual o tratamento da Acidúria Glutárica tipo I?
O tratamento da AG1 tem como objetivo reduzir a produção das substâncias tóxicas ao organismo através da restrição da ingestão de lisina e triptofano. É relativamente simples e consiste em uma dieta hipoproteica com baixo teor de lisina e com suplementação oral de carnitina.
Iniciar o tratamento nutricional adequado o mais rapidamente possível é essencial para evitar as sequelas mais graves (como sequelas neurológicas) e, para isso, a identificação precoce é fundamental.
É importante reforçar que o tratamento de qualquer doença deve ser definido por um médico especialista para atender as necessidades de cada paciente.
Como a Acidúria Glutárica tipo I pode ser detectada?
A AG1 não faz parte do Teste do Pezinho, que rastreia apenas seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. A doença é triada em algumas versões ampliadas do Teste do Pezinho que usam espectrometria de massa em tandem (MS/MS).
A Acidúria Glutárica também pode ser identificada por testes genéticos, que analisam diretamente o DNA para identificar mutações no gene GCDH. Essa é a forma mais precisa e confiável para identificar a doença, tanto em bebês assintomáticos (teste de triagem, como o Teste da Bochechinha) quanto em pacientes de qualquer idade que tenham algum sintoma da doença (teste de diagnóstico).
A realização do teste genético também é altamente recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença.
Teste da Bochechinha e a Acidúria Glutárica tipo I
A AG1 é uma das mais de 340 doenças investigadas no Teste da Bochechinha. O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal genética que analisa diretamente o DNA em busca de alterações genéticas que predispõem o recém-nascido a desenvolver doenças tratáveis que se manifestam ainda na infância.
O Teste da Bochechinha complementa o Teste do Pezinho básico e o expandido/ampliado, pois existem centenas de doenças genéticas raras que possuem tratamento e não são triadas pelo Teste do Pezinho, mas são identificadas através de uma análise genética.
Através da moderna técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), o DNA do bebê é analisado e são buscadas alterações no GCDH e em centenas de outros genes.
Bebês com alto risco de desenvolver AG1, identificados em nosso teste, podem iniciar precocemente o acompanhamento médico e o tratamento da doença.
Suspeito de um caso de paciente que pode ter Acidúria Glutárica tipo I. Posso recomendar o Teste da Bochechinha para confirmar o diagnóstico?
O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal.
Quando a criança (ou pessoa de qualquer idade) tem algum sintoma de AG1 ou o recém-nascido teve o resultado do Teste do Pezinho ampliado/expandido positivo para AG1, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita.
A Mendelics oferece exames para o diagnóstico de Acidúria Glutárica tipo I, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel de Distonias.
Conheça mais sobre a história de Théo
No filme documentário “Uma gota de esperança”, Larissa conta como foi angustiante sua jornada até o diagnóstico de seu filho Théo, principalmente porque os sintomas evoluíam a cada dia e ele não se desenvolvia como outras crianças na mesma idade.
No filme, Larissa se emociona ao contar quando visitou um instituto especializado em AG1 nos Estados Unidos para compreender mais sobre a doença, e lá notou várias crianças correndo e brincando. Ao questionar os especialistas do local porque aquelas crianças eram tão diferentes do Theo, ela conta, com muita dor, que eles a explicaram que a diferença impactante na qualidade de vida daquelas crianças era baseada no diagnóstico feito na triagem neonatal ao nascer, seguido por tratamentos precoces.
Também foram entrevistados especialistas de diversas áreas, incluindo a Dra. Fernanda Monti e Dr. Rodrigo Arantes, médicos da Mendelics, para comentarem sobre a importância de expandir a triagem neonatal na rede pública e disponibilizar informação à população brasileira sobre doenças raras e a necessidade de se obter diagnósticos precoces para oferecer qualidade de vida a todos.
Conheça a história de Moisés e Felipe
Moisés já tinha mais de um ano quando seu irmão mais novo, Felipe, nasceu. Moisés sempre havia sido um bebê saudável, mas Felipe começou a apresentar sinais de atraso de desenvolvimento logo nos primeiros meses de vida.
“Quando Felipe tinha 6 meses, percebi que seu desenvolvimento motor não estava muito adequado”, conta Eliane, mãe de Moisés e Felipe. “A pediatra também percebeu o leve atraso e encaminhou para fisioterapia. Após 2 meses, Felipe continuava com atrasos, que eram muito sutis e que eu só percebi porque sou fonoaudióloga, atuo na área de neurologia e entendo de desenvolvimento infantil”.
A pediatra recomendou, então, uma tomografia, que revelou lesões no cérebro na área dos gânglios da base. O resultado para Felipe indicava a Acidúria Glutárica tipo I.
Partindo da investigação do caso de Felipe, uma outra pediatra, a Dra. Jôse Gonçalves de Souza Savi, aconselhou Eliane a realizar um teste genético nos filhos. Foi confirmado o diagnóstico de Felipe e, para a surpresa de todos, os resultados do Teste da Bochechinha mostraram que Moisés também tinha as alterações genéticas associadas à AG1.
“Moisés estava crescendo bem, tinha andado no tempo certo, falado no tempo certo”, diz Eliane. “O que chamava a minha atenção era que ele vomitava quando comia bastante ou alimentos com muita proteína, mas fiz testes de intolerância à lactose e os resultados foram normais. Então quando recebi os resultados do Teste da Bochechinha minha reação foi “Como assim?” Só conseguia imaginar que ele correu enorme risco e não teve nenhum tratamento adequado. Descobri de forma tardia, mas de alguma forma o corpo do Moisés o protegeu”.
“Hoje meus meninos estão bem. Felipe foi o mais afetado, mas hoje ele anda, pula, corre, come pela boca e já está soltando algumas palavrinhas. Moisés tem uma vida normal, já toma a medicação, cortamos a proteína e segue em plena saúde, claro, com os devidos cuidados”.
A triagem neonatal genética pode salvar vidas, pois permite a identificação precoce da doença, tratamentos mais rápidos e assertivos e, por consequência, mais qualidade de vida.
Se você é médico e deseja oferecer o teste em seu consultório, entre em contato conosco. Para saber mais sobre o Teste do Bochechinha, deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.
Revisão |
| O que é Acidúria Glutárica tipo I?
É uma doença causada por alterações genéticas nas duas cópias do gene GCDH, responsável por produzir a enzima GCDH, que metaboliza proteínas. Quando essa enzima está ausente ou não funciona, ocorre um acúmulo de substâncias nocivas ao organismo, que podem danificar uma parte do cérebro que controla o movimento motor. Quais os sintomas de Acidúria Glutárica tipo I? Bebês e crianças podem apresentar crise encefalopática aguda, diminuição do tônus muscular, perda de habilidades motoras, dificuldade de alimentação e, às vezes, convulsões. O controle do movimento das mãos, braços, pés, pernas, cabeça e pescoço pode ficar difícil e podem ocorrer espasmos musculares. Como a Acidúria Glutárica tipo I pode ser detectada? A doença não faz parte do Teste do Pezinho e é triada em algumas versões ampliadas que usam espectrometria de massa em tandem (MS/MS). Exames genéticos podem buscar por alterações no gene GCDH, de forma precisa e confiável. A AG1 é uma das mais de 340 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, o teste de triagem neonatal genética da Mendelics. |
Referências
- TedX Talk. Eu matei os neurônios do meu filho | Larissa Carvalho | TEDxPUCMinas. Published October 19, 2020
- Glutaric Aciduria Type I. NORD (National Organization for Rare Disorders)
- Larson A, Goodman S. Glutaric Acidemia Type 1. PubMed. Published 1993. Accessed November 5, 2020
- Ferreira De Almeida, M. Resumo Consensus for the nutritional treatment of glutaric aciduria type I Consenso para o tratamento nutricional da acidúria glutárica tipo I Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas 215. Acta Pediatr Port. 2007;38(5):215-237.
- Glutaric acidemia type I: MedlinePlus Genetics
- Entry – *608801 – GLUTARYL-CoA DEHYDROGENASE; GCDH – OMIM. Accessed August 5, 2022
Esse teste pode ser feito até qual idade?
Olá Katia, que bom que se interessou pelo blog do Teste da Bochechinha.
Por ser um teste genético, o Teste da Bochechinha pode ser realizado em qualquer idade, não havendo um limite. A diferença entre a realização do teste próximo ao dia do nascimento ou mais tarde é que algumas das doenças se manifestam bem cedo, enquanto outras doenças se desenvolvem silenciosamente e apresentam com sinais e sintomas tardios.
Por isso, o quanto antes o teste for realizado, maiores serão os benefícios para o bebê.
Qualquer outra dúvida, conte sempre conosco!
saletelima2711@gmail.com
Este Teste é feito até que idade ?
Por gentileza responda-me
Atenciosamente
Salete
Olá Salete, agradecemos pelo seu interesse no Teste da Bochechinha!
O nosso teste é recomendado para crianças de até 1 ano de idade, pois a maioria das doenças que analisamos costumam se manifestar nos primeiros meses de vida. Após essa idade o benefício do teste para o paciente é menor.
Quaisquer outras dúvidas, estamos à disposição!
Minha filha tem 6 anos e a 9 dias descobrimos que ela tem Acidúria Glutárica tipo Ita sendo muito difícil para mim!
Olá Barbara. Agradecemos o seu contato.
Sentimos muito pelo momento que estão enfrentado.
Com o diagnóstico e tratamento correto, sua filha poderá ter qualidade de vida, o importante é manter o acompanhamento e a persistência. Estamos na torcida por vocês.
Qualquer dúvida conte sempre conosco!
O teste da bochechinha também rastreia a aciduria glutarica tipo 2? Temos dois casos na família, infelizmente foram a óbito com 1 semana e com 1 ano.
Olá Michelle, tudo bem?
Que bom que se interessou pelo blog do Teste da Bochechinha.
Primeiramente, gostaríamos de lhe dizer que sentimos muito pelo seu relato.
A Acidúria Glutárica tipo II, também conhecida como Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase (genes ETFA, ETFB, ETFDH), também é investigada no Teste da Bochechinha. A realização do teste genético é altamente recomendado para pessoas que tenham histórico familiar da doença.
Quando identificadas precocemente e tratadas, essas doenças podem não interferir no desenvolvimento do bebê ou ter seu impacto reduzido com uma melhora significativa na qualidade de vida da criança.
Conte sempre conosco.
Bom dia.
Quando posso solicitar o teste da bochechinha. ? Caso a mãe aceita pagar. E se precisa ter alguem da familia que já foi diagnosticando?
Olá Maria. Que bom que se interessou pelo Teste da Bochechinha.
O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal para identificar doenças de origem genética em recém-nascidos assintomáticos. Existem diferentes causas para doenças genéticas. Em alguns casos são herdadas, mas em outros, podem ocorrer aleatoriamente em uma pessoa que pode ser a primeira da família a ser diagnosticada.
Por ser um teste genético, pode ser realizado em qualquer idade, não havendo um limite. A diferença entre a realização do teste próximo ao dia do nascimento ou mais tarde é que algumas das doenças se manifestam bem cedo, enquanto outras doenças se desenvolvem silenciosamente e apresentam com sinais e sintomas tardios.
Por isso, o quanto antes o teste for realizado, maiores serão os benefícios para o bebê.
Agradecemos o seu contato e o seu interesse e ficamos à disposição caso houverem mais dúvidas.
Olá. Gostaria de saber se consigo entrar em contato com essa mãe? Pois faço parte de um grupo de pais com esse diagnóstico. Talvez ajudaria muito ela nesse momento.
A mãe que me refiro é a Bárbara Lima Ribeiro, que sitou ter uma filha com o diagnóstico de acidúria glutárica tipo 1. Minha filha também tem esse diagnóstico. Hoje ela tem 3 anos e 5 meses.
Olá Flavia meu pequeno prinecipe tambem em, descobrimos recentemente se poder entrar em contato com a gente agradeço
Olá Flaviana. Agradecemos o seu interesse no conteúdo do nosso blog.
Sabemos a importância que uma rede de apoio tem no dia a dia dos pais raros e parabenizamos a sua dedicação com essas famílias.
Mas, infelizmente, não podemos passar informações pessoais sobre nossos pacientes e familiares.
Ficamos à disposição caso haja mais dúvidas.
olá, meu neto nasceu a 20 dias , e muito quietinho não esboça reação a falas de graça, não sorri e dorme sempre, chora ao tirar a roupa somente, porém ao ir ao pediatra não ganhou peso e o medico passou leite formulado, minha pergunta é:
como saber de alguma doença sem ter o teste e sim observando reações do bebê, tem alguma forma que nos leve a procurar fazer o teste, pq o teste do pezinho feito no hospital só sai após 30 dias, obrigada
Olá, Valeria!
O Teste da Bochechinha é indicado para a triagem em recém-nascidos assintomáticos, ou seja, que não apresentam sintomas de alguma doença. Recomendamos que siga as recomendações médicas. Caso o médico suspeite de alguma doença genética, ele pode solicitar um exame de diagnóstico genético na Mendelics, laboratório que criou o Teste da Bochechinha. Para saber mais detalhes sobre os exames genéticos da Mendelics visite o site: https://mendelics.com.br
Você também pode entrar em contato com a equipe de atendimento do Teste da Bochechinha por telefone, e-mail ou pelo site: https://testedabochechinha.com.br/contato/
Estamos à disposição!
Parabéns Larissa pelo seu esforço e dedicação para as crianças do futuro.
Admiro sua resiliência e coragem e também, adaptação com a doença do Theo.
Torço para que a sua batalha dê em vitória.
Afetuoso abraço
Gostaria de assinar a petição. Vou correr atrás dela
Gostaria de assinar esta petição mas não estou encontrando
Olá Claudiane, tudo bem?
Que bom que se interessou pelo blog do Teste da Bochechinha.
Agradecemos o seu contato.
Para assinar a petição, acesse: https://pezinhonofuturo.com.br/.
Conte conosco para dúvidas sobre os testes de triagem neonatal.
Minha sobrinha tem 5 anos e é aparentemente saudável, ela corre o risco de desenvolver esta doença?
Olá, Francilio. Agradecemos o seu contato.
Não temos como afirmar nenhuma predisposição da sua sobrinha em relação a esta ou outras doenças.
O Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal, tem justamente a finalidade de identificar se há um risco aumentado para as mais de 330 doenças analisadas antes mesmo de quaisquer sintomas. No entanto, caso ela apresente algum sintoma, é necessário acompanhamento médico.
Agradecemos o seu contato e o seu interesse e ficamos à disposição.
A minha bebê foi diagnosticada com a doença ácido GLUTARICA tipo 1 algum dia ela vai poder comer comida como arroz feijão verduras e legumes
Olá Ana Carolina, agradecemos muito pelo seu interesse no nosso conteúdo!
A AG1 faz com que o organismo não consiga metabolizar os aminoácidos triptofano, lisina e hidroxilisina. Aminoácidos são os componentes básicos que formam as proteínas, por isso é recomendado que pessoas diagnosticadas com AG1 sigam uma dieta hipoproteica (pobre em proteína). Mas essa dieta deve ser recomendada e acompanhada por um médico especialista e nutricionista, para que não comprometa a nutrição.
Recomendamos que consulte um médico de confiança para acompanhar a dieta da sua filha.
Quaisquer outras dúvidas, estamos à disposição!
TB quero assinar a petição.
Olá Mara, tudo bem?
Que bom que se interessou pelo blog do Teste da Bochechinha.
Agradecemos o seu contato.
Para assinar a petição, acesse: https://pezinhonofuturo.com.br/.
Conte conosco para dúvidas sobre os testes de triagem neonatal.
Poderiam falar sobre hiperprolinemia tipo II ? Também é uma doença genética rara.
Olá Jullyana. Agradecemos pelo seu interesso no conteúdo do nosso blog.
No momento o nosso conteúdo é focado em doenças que já são analisadas pelo Teste da Bochechinha. Infelizmente a hiperprolinemia tipo II ainda não está inclusa no nosso teste.
A nossa equipe de especialistas acompanha os avanços da medicina genômica de perto e o nosso teste está sempre crescendo e incorporando a análise de novas doenças. Continue acompanhado o Teste da Bochechinha e fique a par das novidades.
Agradecemos o seu contato e ficamos à disposição.
Boa noite ,minha subrinha com menos de 1 mês descobriu que tinha intolerância a proteína do leite ,mais esse anomalia séria a mesma sitada ou diferente, porque o médico no início cortou tudo que contivesse derivado de leite mais já começou a introduzir o leite e ela fez um ano,por favor me ajude a saber se é a mesma coisa pois preciso falar com minha irmã sobre isso.
Bom dia Bárbara, agradecemos pelo seu interesse no nosso Blog!
A AG1 é uma doença causada pela deficiência de uma enzima que processa alguns tipos de aminoácidos, que são as moléculas que compõem as proteínas, incluindo a do leite. O nosso organismo possui várias enzimas que fazem esse trabalho, então não é possível afirmar que o caso da sua sobrinha é causado pela AG1. Somente um médico pode fazer esse diagnóstico, a partir de testes apropriados.
O Teste da Bochechinha é recomendado para bebês até 1 ano de idade e investiga mais de 340 doenças tratáveis, incluindo a AG1 e muitos outros erros inatos do metabolismo.
Esperamos ter ajudado.
Quaisquer outras dúvidas, estamos à disposição!